lastampa.it, 6 luglio 2026
Malattie rare, in 15 anni numeri raddoppiati tra bambini e adolescenti
Malati rari ma sempre più numerosi. Sembra un ossimoro ma è la realtà degli ultimi 15 anni, durante i quali le diagnosi in età scolare di una delle circa 10 mila malattie che singolarmente colpiscono non più di 5 persone su 10 mila sono quasi raddoppiate, passando da 200 mila a 370 mila.
«Questo per la maggiore capacità di effettuare diagnosi ma anche per via dell’età sempre più avanzata in cui si decide di avere un figlio e, indirettamente, dell’aumento dei nati grazie a tecniche di procreazione assistita da parte di coppie infertili o con fattori di rischio genetico. Due fattori che fanno aumentare il rischio delle mutazioni genetiche che sono poi alla base dell’80% delle malattie rare», spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la Federazione di pazienti “rari” e dei loro familiari, che oggi presenta il suo dodicesimo rapporto annuale fatto di luci e ombre.
Perché se è vero che si fanno più ricerca e screening per arrivare a diagnosi più precoci, lo è altrettanto il fatto che ancora oggi solo il 5% di queste patologie ha una terapia e che per accedere ad ausili e riabilitazione bisogna spesso superare una corsa a ostacoli o pagare di tasca propria. Per non parlare del fatto che, se sono almeno due milioni gli italiani affetti da una qualche patologia rara, solo 520 mila di loro sono iscritti a un Registro regionale delle malattie rare e gli esenti dal ticket sono poco di più, tra i 625 e i 767 mila. «Questo significa che tutti gli altri restano fuori dai radar del sistema di assistenza», spiega sempre Scopinaro.
Le differenze fra i centri
I centri di riferimento sono invece 275, ma molti di loro svolgono più attività di ricerca che opera di assistenza. Che finisce spesso per ricadere su pazienti e caregiver familiari. Senza parlare poi della solita frammentazione territoriale, perché solo 78 dei centri per le malattie rare sono definibili di eccellenza, perché collegati alla Rete europea. E il 61,5% è collocato al Nord, mentre al Sud sono quasi assenti. Fermo restando che anche con la stessa patologia si finisce per essere assistiti in modo diverso non solo da una regione all’altra, ma anche a seconda della Asl di appartenenza.
«In alcune Regioni – riferisce Fabio Amati, presidente della Consulta Malattie Neuromuscolari – è possibile fare riabilitazione in modo continuativo, come prescritto dal Centro di riferimento. In altre rimborsano solo alcuni cicli con una pausa tra l’uno e l’altro, che per una persona con malattia rara vuol dire perdere le abilità acquisite e non riacquistarle più». A rendere più difficile la vita dei malati ci si mette poi la burocrazia. «Capita che si debba andare in un Centro di riferimento fuori regione e che le prescrizioni ottenute da quelle strutture di riferimento per la propria malattia rara non siano poi riconosciute dalla propria Regione, che richiede un’altra visita specialistica con un medico che potrebbe non essere esperto di quella patologia. E parliamo di carrozzine su misura, terapie riabilitative o farmaci ritenuti essenziali», spiega ancora Amati.
I cosiddetti “orphan drug”, i medicinali “orfani” di malati, perché rari, meritano poi un capitolo a parte perché emblematici anche delle disfunzioni del nostro sistema di assistenza farmaceutica. La buona notizia che si ricava dal rapporto è che il 95,2% di quelli autorizzati dall’Ema, l’Agenzia europea del farmaco, sono disponibili in Italia, quasi sempre a carico dello Stato, e che le terapie avanzate rimborsate in Italia sono 15 delle 21 finora autorizzate dall’Ue. Anche gli studi clinici, dopo il calo degli anni precedenti, sono ora in crescita e rappresentano il 28,5% delle sperimentazioni cliniche totali.
Il quadro si fa più opaco quando andiamo a gettare lo sguardo su spesa e consumi. Quelli per gli “orphan drug” valgono infatti appena lo 0,05% dei consumi farmaceutici complessivi mentre, con 2,3 miliardi di euro, rappresentano l’8,3% della spesa totale.
«Segno che i prezzi sono ancora altissimi - afferma la presidente di Uniamo – e questo nonostante la legge italiana sui farmaci orfani preveda incentivi fiscali importanti per le aziende che investono nella loro ricerca ad alto rischio, oltre che un canale di accesso più veloce alla rimborsabilità». «Senza considerare – aggiunge – che non di rado farmaci destinati a malati rari si vedono estendere l’indicazione terapeutica, con relativo ampliamento di consumi e quindi dei proventi».
Evidentemente qualcosa nel sistema di determinazione dei prezzi dei medicinali non va. L’Aifa ha proposto tempo fa una clausola di salvaguardia che prevede riduzioni automatiche dei prezzi in misura proporzionale agli aumenti di fatturato rispetto al previsto. Ma poi non se ne è fatto nulla. Rinunciando a risparmi che nel caso dei malati rari consentirebbero di migliorare un’assistenza che lascia ancora 100 mila italiani in attesa di una diagnosi che dia almeno un nome alla propria malattia.