corriere.it, 10 dicembre 2025
Il donatore di sperma ha una mutazione che aumenta fino al 90% il rischio di cancro: nati almeno 200 bambini
Quasi 200 bambini sono nati con lo sperma di un donatore portatore di una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare un tumore. Si è scoperto grazie a un’indagine condotta da 14 emittenti pubbliche, tra cui la Bbc, nell’ambito della Rete di giornalismo investigativo dell’Unione europea.
L’uomo, di cui non si conosce l’identità, ha una mutazione nel gene TP53, che potrebbe, secondo gli esperti, essere presente nel 20% del suo sperma. Ha iniziato a donare quando era studente, nel 2005, superando quindi i controlli di screening. Il suo sperma è stato utilizzato per circa 17 anni. La Banca europea del seme, che ha sede in Danimarca, ha affermato che «il donatore e i suoi familiari non sono malati» e che la mutazione nel gene TP53 «non viene rilevata in modo preventivo dallo screening genetico». Ha inoltre dichiarato di aver immediatamente bloccato il donatore, una volta individuato il problema.
Nel frattempo però il suo sperma è stato utilizzato da 67 cliniche della fertilità in 14 Paesi e sono nati almeno 197 bambini, ma la cifra potrebbe non essere definitiva – scrive la Bbc – poiché non sono stati ottenuti i dati da tutti i Paesi. Le famiglie sono state informate, ma non è noto quanti piccoli abbiano ereditato la pericolosa variante. I bambini concepiti con lo sperma «danneggiato» hanno la mutazione in tutte le cellule. Si tratta della sindrome di Li Fraumeni, che comporta un rischio aumentato (fino al 90%) di sviluppare un tumore, in particolare durante l’infanzia, nonché un tumore al seno in età avanzata. La Banca europea del seme, che ha venduto lo sperma del donatore anonimo, ha espresso «profonda solidarietà» alle famiglie colpite e ha ammesso che i campioni sono stati utilizzati per concepire troppi bambini.
«Quella della sindrome di Li Fraumeni è una diagnosi terribile – ha dichiarato alla Bbc Clare Turnbull, genetista oncologa all’Istituto di ricerca sul cancro di Londra -. È molto difficile da accettare per una famiglia, c’è il peso di convivere con il rischio di sviluppare un tumore per tutta la vita». La «condanna» è di doversi sottoporre periodicamente a risonanze magnetiche ed ecografie per individuare eventuali tumori. Le donne con la sindrome di Li Fraumeni spesso scelgono di sottoporsi a mastectomia per ridurre il rischio.
Alcuni medici che hanno visitato bambini affetti da tumori, risultati poi concepiti con lo sperma del donatore, hanno espresso preoccupazione e sottoposto il caso alla Società europea di genetica umana. Hanno riferito di aver individuato 23 casi con la mutazione su 67 bambini. A dieci di loro era già stato diagnosticato un tumore. Alcuni piccoli sono già morti e, secondo gli esperti, solo una minoranza di quelli che hanno ereditato la mutazione sfuggirà al cancro nel corso della vita.
Uno dei problemi è che non esiste una legge che stabilisca quante volte lo sperma di un donatore possa essere utilizzato in tutto il mondo. I singoli Paesi fissano i propri limiti. La Banca europea del seme ha ammesso che tali limiti sono stati violati in alcuni Paesi e ha affermato di essere in contatto con le autorità danesi e belghe. In Belgio, un singolo donatore di sperma dovrebbe essere utilizzato solo da sei famiglie. Invece, 38 donne diverse hanno avuto 53 figli dal donatore portatore della mutazione. Il limite nel Regno Unito è di dieci famiglie per donatore.
Allan Pacey, che in passato ha diretto la Sheffield Sperm Bank e ora è vicepreside della Facoltà di Biologia, medicina e salute all’Università di Manchester, ha detto alla Bbc che i Paesi sono diventati dipendenti dalle banche del seme internazionali e che metà del seme utilizzato nel Regno Unito è importato. «Dobbiamo importare da grandi banche del seme che vendono anche ad altri Paesi ed è qui che inizia il problema, perché non esiste una legge internazionale che regoli la frequenza con cui è possibile utilizzare un campione». Secondo Pacey il seme non sarà mai completamente sicuro: «Non è possibile effettuare screening per tutto, accettiamo solo l’1% o il 2% di tutti gli uomini che si candidano come donatori di sperma nell’attuale sistema di screening, quindi se lo rendessimo ancora più rigoroso non avremmo più donatori di sperma».
Il caso del donatore con la mutazione genetica ha sollevato nuovamente la questione dell’opportunità di introdurre limiti più severi. La Società europea di riproduzione umana ed embriologia ha suggerito un limite di 50 famiglie per donatore. Tuttavia, ha chiarito, ciò non ridurrebbe il rischio di ereditare malattie genetiche rare. E in ogni caso, secondo gli esperti, rivolgersi a una clinica autorizzata significa che lo sperma è sottoposto a screening per un numero maggiore di malattie rispetto alla maggior parte dei futuri padri.