ItaliaOggi, 16 luglio 2021
Trovata la cura per l’amiloidosi ereditaria da transtiretina, un malattia rara ma mortale
Per la prima volta, una malattia genetica rara, ma mortale, neurodegenerativa, la polineuropatia amiloide ereditaria, conosciuta anche come l’amiloidosi ereditaria da transtiretina, è stata corretta direttamente nell’uomo ricorrendo alla manipolazione genetica. Sono state usate, insomma, una sorta di forbici molecolari, Crispr-Cas9, insieme a tecnologie simili ai vaccini Rna. I risultati ottenuti sono stati promettenti secondo quanto riportato da ricercatori statunitensi sul New England Journal of Medicine. E aprono la strada per il trattamento di altre malattie genetiche causate dall’insufficienza di una proteina del fegato.
La riuscita di questo trattamento è arrivato a distanza di nove anni dallo sviluppo di questa tecnica di manipolazione genetica da parte della francese Emmanuelle Charpentier e dell’americana Jennifer Doudna (che hanno ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 2020 per questo lavoro) e sei mesi dopo una prima applicazione riuscita di terapia genica ex vivo ( che comporta la modifica in laboratorio della cellula di un paziente che viene poi reintrodotta nel suo corpo) in persone affette da anemia falciforme, malattia genetica del sangue.
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata dall’accumulo nel corpo, compreso cuore e nervi, di una proteina nel sangue, la transtiretina, prodotta dal fegato che diventa tossica dopo una mutazione nel suo gene. La morte si verifica una decina di anni dopo la comparsa dei primi sintomi, in generale dolori neuropatici alle estremità cui segue la paralisi progressiva e l’insufficienza cardiaca.