Il Sole 24 Ore, 6 luglio 2021
Malattie rare, le cure per 2 milioni di italiani
Per due milioni di italiani colpiti da una malattia rara spesso sguarniti di cure e invisibili al nostro Servizio sanitario potrebbe presto accendersi una piccola luce di speranza. Il Parlamento entro l’estate, dopo il primo via libera della Camera, potrebbe finalmente approvare una legge, una sorta di testo unico, che assicuri a livello nazionale l’uniformità dell’erogazione delle prestazioni e dei medicinali, inclusi i cosiddetti «orfani», quelli cioè destinati alla cura delle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo. Non solo. Il governo potrebbe presto licenziare il nuovo Piano nazionale per le malattie rare 2021-2023 con linee di indirizzo e una spinta al potenziamento delle reti regionali. Una programmazione che manca da molti anni visto che l’ultimo piano risale al 2013-2016. E l’annuncio dovrebbe arrivare oggi in occasione della presentazione del settimo rapporto «MonitoRare» sulla condizione delle persone con malattia rara, messo a punto da «Uniamo», la Federazione che unisce le tante associazioni dei pazienti.
La legge che potrebbe essere varata già entro settembre dal Senato istituisce anche il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che comprende i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara necessita, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Si prevede che siano a totale carico del Ssn i trattamenti sanitari contenuti nei livelli essenziali di assistenza o qualificati salvavita, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali, che consistono in prestazioni sanitarie e sociosanitarie, tipologie di cure, anche palliative e riabilitative, in terapie farmacologiche e in dispositivi medici. E proprio per garantire gli studi clinici e pre-clinici per sviluppare i preziosi farmaci orfani viene istituito un Fondo finanziato anche con un contributo delle aziende farmaceutiche sulle spese di promozione e si introduce un credito d’imposta del 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione di progetti di ricerca.
«L’approvazione alla Camera del Testo Unico sulla malattie rare è un grande segnale per la comunità di persone con malattia rara, stremata da questi lunghi mesi di diffusione del virus. L’iter è stato complesso e non esente da difficoltà anche a causa della pandemia che ha fortemente rallentato il processo di approvazione. Abbiamo sempre sostenuto il provvedimento e abbiamo presentato, di concerto con le 150 associazioni affiliate, alcuni emendamenti che sono stati in parte inglobati nel testo di legge», avverte Annalisa Scopinaro presidente di «Uniamo». «La legge – continua Scopinaro – dà un impulso alla ricerca scientifica, alla diagnosi precoce, allo sviluppo di farmaci e garantisce uniformità di trattamento su tutto il territorio superando le divergenze regionali. La comunità di persone con malattia rara, le famiglie hanno bisogno di risposte concrete e immediate, per questo chiediamo al Senato una approvazione senza ulteriori indugi».
Uan richiesta che trova ascolto nella senatrice e relatrice del Ddl Paola Binetti (Forza Italia) che è anche presidente dell’intergruppo parlamentare sulle malattie rare: «Ci auguriamo di poterla approvare il prima possibile. Questa legge può cambiare la diagnosi, i protocolli di presa in cura dei pazienti e di attenzione delle famiglie»
Oggi a livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10mila persone. Le persone con malattie rare – se ne contano tra 6mila e 8mila – possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e quasi 2 milioni in Italia. Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. Al momento solo per il 5% delle persone con una malattia rara esiste una vera e propria cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti con il tempo medio per una diagnosi che va dai 4 anni fino ai 7. Secondo il report di «Uniamo» che sarà presentato oggi il numero di farmaci orfani disponibili in Italia a fine 2020 è pari a 75 (erano 71 a fine 2019), ma nel 2019 sono state erogate 9,7 milioni di dosi, vale a dire appena lo 0,04% del consumo farmaceutico totale.