la Repubblica, 12 ottobre 2019
Il farmaco creata per la piccola Mila
Così personalizzato, così preciso, da avere il nome dell’unica paziente che lo assume: Milasen. Da anni si sente parlare della prospettiva di una medicina sartoriale, tagliata sul singolo malato, perché ogni malato è diverso dall’altro. Adesso dagli Usa arriva la notizia che si può fare, che è possibile creare un farmaco da usare su un solo paziente, in questo caso una bambina di 8 anni che si chiama Mila Makovec e vive a Longmont in Colorado. Ci vogliono soldi, tanti, ci vuole una famiglia che fa di tutto per raccoglierli e ci vogliono le intuizioni di un gruppo di medici e ricercatori di alto livello.
La storia è ricostruita in un articolo uscito sul New England medical journal. Il problema che ha colpito Mila è raro e di solito non lascia scampo. Si chiama malattia di Batten ed è di origine neurologica. Provoca una degenerazione che porta a soffrire di disabilità mentale, a perdere la vista, la parola, la capacità di muoversi. Mila, che è nata nel 2011, riceve la diagnosi quando ha 6 anni e ormai i sintomi si sono manifestati da tempo. A quel punto non ci vede, ha difficoltà a tenere su la testa, soffre di convulsioni frequenti e lunghe anche due minuti. Quando la malattia ha un nome, però, si può provare almeno a fare qualcosa, perché di solito se ne conoscono alcuni meccanismi. Anche se una cura per la Batten non esiste, i genitori mettono in piedi un’associazione, “Mila’s miracle foundation”, per raccogliere i soldi necessari alle ricerche di un rimedio. Alla fine riescono a mettere insieme 3 milioni di dollari, con i quali finanziano la realizzazione del farmaco all’ospedale pediatrico di Boston. Nei casi noti di malattia di Batten i malati avevano due versioni mutate dello stesso gene, nel caso di Mila però la mutazione è solo una. A Boston il gruppo del dottor Timothy Yu scopre che il gene che appariva intatto in realtà ha un frammento di Dna estraneo. È stato osservando quel difetto che si è deciso di creare un farmaco (un “oligonucleotide antisenso”), con un un piccolo frammento di Dna speculare a quello “difettoso” e quindi in grado di annullare la sua attività biologica.
Il medicinale è stato testato sugli animali e poi approvato dalla Food and drug administration (Fda). Nel dicembre dell’anno scorso è stata fatta la prima infusione a Mila. Dopo meno di un anno si sono ridotte le convulsioni. Non ci sono stati invece miglioramenti del problema agli occhi. «Pensando fuori dagli schemi, a Mila è stata data questa seconda possibilità senza precedenti e, di conseguenza, si è aperto un percorso completamente nuovo di medicina veramente personalizzata», ha detto Julia, la madre della bambina malata commentando la pubblicazione dello studio. Fino ad oggi per chi aveva la sventura di essere colpito dalla sindrome di Batten c’erano solo cure palliative. «La creazione di Milasen in un tempo così ridotto – scrivono gli autori dello studio – è uno straordinario precedente che puó rivoluzionare il modo di trattare le malattie genetiche».
Renzo Guerrini, ordinario di neurologia del Meyer di Firenze spiega che «ormai si moltiplicano le ricerche di farmaci per pochissimi pazienti, quelli colpiti da malattie rare. Potremmo dire che questo è il futuro, ma ormai anche il presente. Il problema è che per la medicina molecolare come quella usata in questo caso ci vogliono molti soldi e gli investimenti dell’industria sono limitati proprio perché i pazienti sono pochi. Questo fa lievitare molto i costi dei farmaci». Riguardo al caso di Mila, Guerrini sottolinea che «è unico anche tra coloro che hanno la sua stessa malattia, proprio perché il gene alterato nel suo caso è uno solo. E deve essere chiaro che con il farmaco si può pensare di arrestare o rallentare l’evoluzione della malattia degenerativa ma non di rendere reversibile il danno già procurato».