la Repubblica, 13 novembre 2018
Tumori rari, 198 malattie in cerca di cure
Per i malati di un tumore raro la domanda che più di ogni altra conta è: dove devo andare? Se gli altri pazienti possono infatti contare su una conoscenza diffusa delle principali forme di neoplasia, per quelle poche decine o centinaia che ogni anno vengono colpiti da una forma poco diffusa trovare il centro che ha esperienza diventa fondamentale. E le 198 patologie oncologiche rare nel complesso coinvolgono il 20% dei malati a cui ogni anno viene diagnosticato un tumore. «Una percentuale tutt’altro che irrilevante. Un grosso problema non solo etico, ma anche quantitativo», spiega Paolo Casali, direttore dell’Oncologia medica 2 dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano. Le famiglie di tumori rari sono 12, raggruppate in tre grandi categorie: pediatrici, ematologici e tumori solidi dell’adulto, come i sarcomi, quelli delle vie biliari, delle ghiandole endocrine, tanto per fare degli esempi. La rarità e quindi la poca conoscenza che anche la classe medica ha di queste malattie fa sì che una buona fetta di pazienti riceva una prima diagnosi non appropriata. «Il solo sospetto di avere un tumore raro fa precipitare il malato e la sua famiglia in una moltitudine di incertezze: a chi mi devo rivolgere per avere una diagnosi certa, quando potrò averla, quale sarà la mia vita dopo?», spiega Ornella Gonzato, presidente dell’Associazione Paola per i tumori muscolo scheletrici. «Nei sarcomi per esempio – continua Gonzato – non è semplice ottenere una diagnosi corretta e tempestiva: fino al 40% riceve diagnosi inappropriate, fino al 25% terapie non appropriate». I sarcomi sono tumori del tessuto connettivo e colpiscono circa tremila italiani ogni anno, persone di ogni età. Ma anche nel caso del colangiocarcinoma, tumore che interessa le vie biliari, «circa il 70% dei pazienti riceve la diagnosi quando il tumore è già in stadio avanzato, tanto che i tassi di sopravvivenza a cinque anni sono soltanto del 20%», afferma Vincenzo Cardinale, medico e ricercatore in Gastroenterologia alla Sapienza Università di Roma: «Di qui, la necessità di costituire una rete europea che colleghi gli esperti del settore a livello internazionale». In Europa esistono le Reti dedicate alle tre categorie di tumori rari – pediatrici, ematologici, solidi dell’adulto – e ci sono alcuni network specifici per le singole neoplasie, come l’European Network for the Study of Cholangiocarcinoma ( Ens- Cca). Un gruppo di lavoro che l’Italia – in particolare un team multidisciplinare che coinvolge alcuni ospedali romani e la Sapienza – ha contribuito a creare e che ha prodotto diversi risultati importanti. «Siamo riusciti a coinvolgere oltre 1600 pazienti di cui abbiamo raccolto campioni di tessuto, di siero e di plasma realizzando una biobanca molto vasta», sottolinea Cardinale. In questo modo è possibile superare il problema della scarsità del numero di malati che mette in difficoltà i ricercatori in quanto pregiudica la qualità degli studi scientifici. Anche se, aggiunge Casali: «È importante che i ricercatori sviluppino metodologie statistiche applicabili ai tumori rari, cioè affidabili su piccole popolazioni».
La struttura che potrebbe garantire una gestione adeguata dei pazienti oncologici rari sul nostro territorio è la Rete nazionale tumori rari, organizzazione di cui si parla da anni e che dovrebbe vedere finalmente la luce nel 2020. Solo così però si potrà dare una risposta nazionale e organizzata a quella prima domanda che i pazienti con tumori rari si pongono: “dove vado?”.