la Repubblica, 3 agosto 2017
Corretto il Dna difettoso. Ora si sogna un futuro senza malattie genetiche
ROMA Sono 10mila le malattie causate dalla mutazione di un singolo gene. Da oggi la loro eliminazione è più vicina. Negli Stati Uniti è stato condotto un esperimento di ingegneria genetica su 58 embrioni umani. Avevano un difetto del Dna responsabile di una malattia di cuore: la cardiomiopatia ipertrofica, che causa l’ispessimento delle pareti del cuore e può provocare la morte improvvisa degli atleti. In 42 casi il problema è stato risolto, scrivono su Nature gli autori della ricerca. Se quegli embrioni fossero diventati bambini (in realtà il loro sviluppo è stato interrotto dopo pochi giorni) sarebbero stati sani, così come i loro figli e i figli dei loro figli. Il gene responsabile di quella malattia, un giorno, potrebbe forse essere debellato.
Tutto questo in teoria. Fra i risultati dell’esperimento e un futuro senza malattie genetiche in realtà c’è ancora un oceano di difficoltà. I difetti del Dna che possono essere corretti con sufficiente precisione sono per ora quelli causati da un’unica mutazione: circa 10mila. Sono responsabili spesso di malattie rare, ma anche – come nel caso dei geni Brca – dell’aumento del rischio di alcuni tumori.
La tecnica usata per questo esperimento di ingegneria genetica è nuova, semplice, poco costosa ed estremamente potente. Si chiama Crispr ed è sicuramente candidata al Nobel. Il timore, fino a ieri, era che i suoi margini di errore piuttosto alti la rendessero pericolosa per le applicazioni sull’uomo. Due precedenti interventi sugli embrioni umani avvenuti in Cina nel 2015 e 2016 per correggere i geni di favismo e talassemia – avevano causato molte mutazioni casuali e impreviste del Dna. E avevano messo in guardia contro il principale rischio di Crispr: quello di curare una malattia nota ma di provocarne una ignota.
Tutto questo nel test americano non è avvenuto, e da questo punto di vista l’équipe dei genetisti grida al successo. Ma la mancanza di errori, anziché alleviare le preoccupazioni etiche, le ha accentuate: fa infatti intravedere l’ingresso di Crispr nella pratica clinica e l’uso di quegli embrioni – un giorno – per far nascere davvero un bambino. Gli inviti alla cautela, per questo, sono arrivati numerosi, e dall’interno della stessa comunità scientifica. Undici organizzazioni scientifiche internazionali, fra cui l’American Society of Human Genetics e il Wellcome Trust di Londra, hanno raccomandato di non procedere ancora con le gravidanze: il pericolo di effetti collaterali trasmissibili anche alla progenie è troppo alto. Il timore non è tanto quello di poter, un giorno, ordinare dei bambini su misura: la maggior parte delle caratteristiche di un individuo sono frutto di interazioni fra molti geni che ancora sfuggono alla nostra comprensione. «Il fatto che possiamo farlo non vuol dire che dobbiamo farlo» ha detto George Daley, uno dei più influenti scienziati americani, rettore della Harvard Medical School. Ma Darren Griffin dell’università del Kent gli ha rovesciato la domanda: «Se abbiamo i mezzi per prevenire una malattia mortale, è giusto moralmente non usarli?». La cardiomiopatia ipertrofica è causata dal difetto di un gene che si chiama Mybpc3. I ricercatori coordinati dall’Oregon Health & Science University e dal Salk Institute hanno usato una cellula uovo sana e uno spermatozoo malato. La fecondazione è avvenuta in vitro. Naturalmente, solo il 50% dei figli sarebbe nato sano. Crispr ha portato la percentuale al 72%. «Ma abbiamo i margini per arrivare al 90 se non al 100%» ha promesso il leader del gruppo, Shoukrat Mitalipov.