Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Uno dei problemi più appassionanti della genetica è l’individuazione delle regioni genomiche che fanno della nostra specie un caso a parte nell’evoluzione degli ominidi e li differenziano dalle grandi scimmie o, meglio, dalle scimmie antropomorfe. Un altro interrogativo, apparentemente scorrelato, riguarda la natura e l’origine delle malattie mentali che ci tormentano, prima fra tutte l’autismo. Adesso pare che le due questioni potrebbero essere trattate insieme. Vediamo perché. Una delle regioni genomiche candidate per l’origine della differenza biologica fra le grandi scimmie e noi si trova sul braccio corto del nostro cromosoma numero 16, ed è detta 16p11.2. Tale regione ha subito col tempo un certo numero di duplicazioni interne, fra le quali quella del gene BolA: le scimmie ne hanno una copia sola e noi due. Si è aggiunto in noi un nuovo gene BolA2, presente nel nostro patrimonio genetico da non meno di 400 mila anni. La regione 16p11.2 è stata in passato indiziata come possibile sede genomica di un particolare tipo di autismo. Si è deciso allora di localizzare in dettaglio le mutazioni presenti in questi pazienti, e il 98% di queste sono contenute proprio nel nostro gene BolA2! Che cosa vuol dire? Primo: siamo sulla strada buona per individuare le differenze biologiche fra noi e gli scimpanzé. Secondo: almeno una forma di autismo risiede in una regione genomica esclusivamente umana e originatasi in tempi relativamente recenti. Terzo: le mutazioni all’origine di questa forma di autismo hanno la forma di piccoli «strappi», facili da riscontrare in regioni nate «in fretta» a causa di ripetute duplicazioni geniche. La lezione è chiara: almeno alcune delle malattie mentali che ci affliggono devono la loro presenza alla rapida crescita del nostro cervello, che è aumentato di tre volte negli ultimi due o tre milioni di anni. Insomma, presto e bene non vanno sempre insieme. Essere intelligenti costa, soprattutto al cervello.

EDOARDO BONCINELLI