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 2015  aprile 24 Venerdì calendario

I cinesi hanno modificato i primi embrioni umani, ma né Nature né Science pubblicano lo studio: viola il codice etico-morale. A stampare nero su bianco la ricerca però è stata una rivista minore, Protein&Cell, scatenando non poche polemiche

Un passo avanti verso la chirurgia genica, che un giorno potrebbe aiutarci a debellare molte gravi malattie. Anzi no: un salto nel buio, la violazione dell’ultimo limite etico. I commenti a caldo sono discordi ed è certo che l’exploit del gruppo cinese guidato da Junjiu Huang farà discutere a lungo. I ricercatori della Sun Yat-sen University hanno modificato geneticamente per la prima volta degli embrioni umani con l’obiettivo di correggere la mutazione che causa la beta-talassemia. Lo studio, che si dice sia stato rifiutato da Nature e Science per ragioni di ordine morale, è stato pubblicato da una rivista minore (Protein&Cell). Il traguardo è stato simbolicamente tagliato, dunque, ma non si può dire che l’operazione sia stata un successo dal punto di vista tecnico. E ora i bene informati sostengono che in Cina ci sarebbero almeno quattro gruppi impegnati a compiere esperimenti simili su embrioni umani.
Per ridurre al minimo le polemiche Huang ha utilizzato degli embrioni anomali, scartati dalle cliniche di fecondazione in vitro perché fertilizzati due volte e dunque dotati di un set di cromosomi di troppo. Questi embrioni, ancora allo stadio di ovociti fecondati, sono stati iniettati con il complesso Crispr, che ha guadagnato grande popolarità fra i ricercatori negli ultimi anni ed è considerato da alcuni l’invenzione biotech del secolo. Si tratta di un sistema copiato dai batteri, che lo utilizzano per combattere i virus. Se per tagliare il Dna la vecchia ingegneria genetica usa strumenti paragonabili a delle forbici molecolari, la metafora più appropriata per la nuova tecnica è che colpisce con la precisione di un laser. O almeno così dovrebbe essere, a giudicare dai risultati conseguiti recentemente sugli animali e sulle cellule umane, ma non dai numeri appena ottenuti nel primo esperimento con embrioni umani.
Il procedimento funziona così: il complesso riconosce il suo bersaglio (in questo caso il gene della talassemia) e lo edita correggendo il difetto. L’approccio in questo è profondamente diverso dalla terapia genica classica, che usa virus modificati come vettori e introduce la versione buona del gene senza eliminare quella cattiva. Ma quel che conta di più è che, se ad essere «crisprizzati» sono ovociti, spermatozoi o embrioni al primo stadio come nell’esperimento cinese, l’organismo che potrebbe svilupparsi sarebbe composto da cellule che sono tutte modificate e trasmetterebbe la caratteristica alle generazioni future. Proprio questa irreversibilità rappresenta uno dei motivi della discordia: se qualcosa andasse storto sarebbe difficile rimediare. Lo stesso Huang ha deciso di fermarsi a causa del deludente tasso di efficienza riportato. Su 86 embrioni iniettati 71 sono sopravvissuti, 54 sono stati geneticamente testati, 28 si sono divisi, ma solo 4 contenevano la correzione desiderata. Il gruppo ha anche scoperto un numero consistente di mutazioni casuali introdotte inavvertitamente dalla tecnologia. Colpa, forse, della scarsa qualità degli embrioni utilizzati, o di qualche altra variabile ancora da individuare.
Le voci sull’imminente pubblicazione si rincorrevano da settimane e avevano spinto alcuni dei più grandi nomi della genetica a invocare una moratoria volontaria. Il timore era che l’esperimento troppo disinvolto di qualcuno potesse creare problemi a tutti, sollevando un polverone e bollando come immorale una tecnica che può essere usata per scopi meno controversi. In particolare una company biotech californiana (la Sangamo BioSciences) ha editato il gene che codifica il recettore a cui si lega il virus dell’Aids, lavorando sui globuli bianchi, senza utilizzare cellule riproduttive né embrioni. Mentre uno dei pionieri della biologia sintetica, George Church dell’Harvard Medical School di Boston, vorrebbe «crisprizzare» il sistema immunitario dei maiali nella speranza di usarli come donatori di organi.