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 2015  febbraio 04 Mercoledì calendario

Poche decine di geni che fanno eriditare patologie gravi

La Gran Bretagna ha votato ieri l’assenso alla donazione di mitocondri sani a una coppia che li porti malati o – come si dirà più ampollosamente, ma meno correttamente – alla nascita di un bambino con due mamme. Abbiamo ricordato pochissimi giorni fa che nelle nostre cellule esistono due tipi di Dna, quello contenuto nel nucleo, e chiamato perciò nucleare, più importante e significativo, e quello contenuto nei mitocondri, e chiamato perciò mitocondriale, di importanza secondaria, ma che pure può causare gravi malattie se mutato. Il Dna nucleare porta decine di migliaia di geni e fornisce la base genetica per lo sviluppo dell’organismo. Quello mitocondriale invece contiene qualche decina di geni, ma può trasmettere alcune patologie. I mitocondri infatti rappresentano l’impianto di produzione dell’energia di una cellula e se tutto va bene, non se ne nota quasi l’esistenza. In alcuni casi però uno o più geni che si trovano nel Dna mitocondriale possono mutare e causare patologie genetiche che riguardano in genere il funzionamento del sistema muscolare e il suo controllo da parte del sistema nervoso motorio. Dopo anni di studi molti di questi difetti sono stati compresi e se ne è individuata la causa. Un individuo sano deve avere quindi un Dna nucleare sano e un Dna mitocondriale sano. Lo spermatozoo maschile ha pochi mitocondri, mentre una cellula-uovo femminile ne ha tantissimi. Va da sé che questi disturbi genetici di natura mitocondriale sono portati in larga maggioranza dalla mamma. Da qui l’idea di prendere una cellula-uovo con i mitocondri sani e farla fecondare dal nucleo di una coppia che ha un Dna nucleare sano, ma un Dna mitocondriale mutato, perché la donna della coppia è portatrice di mutazioni nel suo Dna mitocondriale. Sembra complicato, ma è semplicissimo: mettere un nucleo sano in una cellula con mitocondri sani, diversi da quelli malati della vera mamma. Si è parlato perciò di figli di due mamme, quella che dona il Dna nucleare come in ogni normale evento riproduttivo e quella che dona il Dna mitocondriale sano. Abbiamo visto però che i mitocondri contribuiscono pochissimo all’assetto biologico dell’individuo, che sarà quindi figlio a tutti gli effetti dei suoi genitori, che potranno avere un figlio anche se la mamma non ha le «carte mitocondriali» in regola. Ovviamente c’è chi non è d’accordo, altrimenti non saremmo esseri umani, ma nella votazione del Parlamento inglese ha prevalso la ragione e la salvaguardia della salute. E noi?