Carla Massi, Il Messaggero 7/6/2013, 7 giugno 2013
SCOPERTO IL GENE MUTATO CHE SCATENA L’ICTUS
La sigla del gene è TNFRSF11B. Tre sue mutazioni alzano il rischio di un accidente cardiovascolare, l’ictus. Tre varianti fanno aumentare la produzione nel sangue di una proteina, la osteoprotegerina. Che favorisce l’accumulo di calcio sulle pareti arteriose e, di conseguenza, la formazione di placche che, in caso di rottura, possono causare un problema cerebrovascolare. Sarebbe, dunque, “colpa” di anche un gene mutato se il cervello riceve un insulto. Se un coagulo di sangue blocca un’arteria o quando un’arteria del cervello viene danneggiato e si rompe.
ANGELINA JOLIE
Coloro che hanno le varianti geniche hanno un rischio da 3 a 6 volte più alto rispetto alla popolazione generale. In più: la contemporanea presenza delle tre mutazioni incrementa di quasi il 60% la probabilità di un ictus. Una situazione genetica sovrapponibile, anche se ovviamente si tratta di geni diversi, a quella dell’attrice Angelina Jolie che ha deciso di intervenire asportando il seno. Simile anche a quella del manager inglese che presentava una mutazione nel gene legato all’insorgenza della neoplasia della prostata e che scelto per l’intervento.
A decifrare le varianti di TNFTSF11B è stata un’équipe di ricercatori dell’Unità di Medicina interna, angiologia e diabetologia dell’Università Cattolica di Roma. Uno studio appena pubblicato su “Human Genetics” e condotto su un gruppo di pazienti diabetici. I risultati dello studio che permetterà di lavorare su un programma di prevenzione nei confronti di chi si trova in questa condizione saranno presentati oggi all’università Cattolica nel corso della Giornata per la ricerca.
LA TERAPIA
«Abbiamo dimostrato - spiega Ghirlanda - una correlazione tra l’ictus, la vulnerabilità della placca arteriosclerotica nelle arterie che ossigenano il cervello e alcune versioni del gene. Questi pazienti hanno gravi stenosi coronariche, calcificazione della tunica media delle arterie, attivazione dei processi infiammatori». Dal laboratorio al letto del paziente: da qui alla messa a punto di un test. In Italia si contano oltre 200mila casi di ictus all’anno, di cui il 20 recidive. Oltre il 75% sopravvive con una qualche forma di disabilità.
Slogan della Giornata della ricerca alla Cattolica è “Terapia personalizzata” che vuol dire costruire una cura su misura per ciascun paziente. «Ogni malato - spiega Rocco Bellantone preside della facoltà di Medicina - è una storia a sé e i suoi geni dicono se e come risponderà ad una certa terapia. La Giornata ha lo scopo di raccontare quello che abbiamo fatto nei nostri laboratori, nell’ultimo anno sono stati approvati 86 studi clinici sponsorizzati e oltre 150 no-profit». Oggi la presentazione di un gruppo di lavori: dalla cura farmacologica personalizzata ai risultati firmati dal gruppo guidato da Giulio Maira docente di Neurochirurgia e delegato alla ricerca della facoltà, di una terapia, prima assoluta, per il cordoma del clivus, un tumore alla base del cranio molto aggressivo.