Valentina Arcovio, La Stampa 16/5/2013, 16 maggio 2013
OGNI ANNO 3.800 TEST PER SCOPRIRE IL GENE DEL TUMORE AL SENO
Lo scorso anno sono stati effettuati in Italia 3.821 test genetici per capire se si è portatrici di mutazioni genetiche (Brca1 e Brca2) legate a un maggior rischio di sviluppare un tumore al seno. Come quello che ha spinto Angelina Jolie a rimuovere i suoi seni con un intervento di doppia mastectomia preventiva.
Ad anticiparci qualche dato dell’ultimo censimento sui test genetici in Italia, che verrà presentato ufficialmente a settembre, è il genetista Bruno Dalla Piccola, direttore scientifico dell’ospedale Bambino Gesù di Roma. «Dall’ultimo censimento che riguarda il 2007 abbiamo riscontrato un piccolo ma significativo aumento dei test genetici eseguiti complessivamente in Italia», sottolinea Dalla Piccola. Cinque anni fa sono stati eseguiti 560 mila test genetici a fronte di sole 70.154 consulenze genetiche. Vale a dire che la stragrande maggioranza degli italiani non si è rivolto ad alcun consulente genetico per stabilire la necessità del test e per ottenere una giusta interpretazione dei risultati.
«In particolare, lo scorso anno abbiamo registrato all’incirca 263 mila test molecolari per malattie semplici, 250 mila per malattie immunogenetiche e 120 mila test prenatali», riferisce il genetista. Si tratta di test che, a torto o a ragione, hanno spinto migliaia di italiani a prendere decisioni anche molto importanti sulla propria salute. «C’è chi come Angelina Jolie ha optato per interventi drastici, anche se in Italia sono ancora casi rari, chi invece ha iniziato terapie preventive per cercare di battere sul tempo la malattia», spiega l’esperto.
A volte si tratta di trattamenti salva-vita, altre volte si rivelano inutili o addirittura dannosi. «Il problema - dice Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Roma Tor Vergata - sta proprio nel discriminare tra test utili e inutili. E il compito spetta al consulente genetico».
Eppure, nel nostro Paese spesso si fa a meno dell’esperto. Specialmente da quando su Internet sono proliferati i siti che promettono test genetici a basso costo con gli obiettivi più disparati. «Dai test genetici di compatibilità fra partner ai test per scoprire se si è geneticamente aggressivi, sono tantissimi i laboratori che offrono esami inutili che, se anche hanno una minima validità scientifica, vengono effettuati in strutture non certificate», spiega Novelli.
Perché, nonostante i numerosi vantaggi, i test genetici presentano alcuni limiti che solo un esperto può individuare. «Il primo – sottolinea Novelli - riguarda l’accuratezza dell’analisi che, anche quando molto elevata, non raggiunge il 100 per cento per i possibili errori tecnici. In secondo luogo, certe mutazioni non sono necessariamente il sinonimo di una malattia o di un rischio di malattia».