Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Che cosa sono le malattie rare? - Cosa sono le malattie rare, di cui si celebra oggi la Giornata mondiale? Sono quelle patologie che colpiscono un ristretto numero di persone, difficili da diagnosticare e anche da curare, perché spesso non esistono farmaci adatti. Una malattia si definisce rara, quando i casi non sono più di cinque ogni 10 mila abitanti. In Italia l’Osservatorio delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità (Iss) ha censito circa 7 mila patologie rare, che colpiscono circa due milioni di persone e 30 milioni in tutta Europa. Il 30% di queste patologie sono ancora senza diagnosi. Molte si manifestano già in età pediatrica, hanno una origine genetica e colpiscono più apparati. Il loro percorso è spesso invalidante e richiede continue cure mediche, programmi di riabilitazione e un buon supporto psicologico. «Le patologie rare più frequenti - spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss - sono quelle del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21% del totale». Che cosa si deve fare se si ha il sospetto di una malattia rara? Per i pazienti non è facile ottenere una diagnosi: in media prima si passa per nove visite mediche. Quando il medico curante sospetta una di queste patologie, dovrebbe indirizzare il paziente in un presidio della rete della malattie rare abilitato per la malattia. Ma la loro diffusione non è omogenea «e nemmeno la qualità», ammette la professoressa Taruscio dell’Iss. Un’arma efficace resta quella della prevenzione, poiché molte malattie rare hanno origini genetiche. In diverse regioni si attuano degli screening metabolici sui soggetti «a rischio». In Toscana, Umbria, Emilia Romagna si fanno già screening allargati, in Lombardia, Sicilia, Sardegna e Marche si stanno avviando, in Piemonte dopo un avvio incoraggiante è tutto fermo così come nel resto d’Italia. Di grande aiuto per pazienti, familiari e medici è il portale Orphanet, tradotto in cinque lingue, un progetto internazionale al quale lavorano 12 mila specialisti e ricercatori che hanno realizzato una vera enciclopedia delle malattie rare. Che politica socio-sanitaria è stata attivata per far fronte al problema? Dal 1998 i Piani sanitari nazionali hanno sempre posto quella delle malattie rare tra le priorità. Nel 2001 è stata istituita la Rete nazionale delle malattie rare e per 350 patologie è prevista l’esenzione dai ticket. Ancora poca cosa rispetto all’universo delle malattie rare. Il ministro della Salute, Renato Balduzzi, ha annunciato che nei nuovi livelli essenziali di assistenza verranno inserite 109 nuove malattie rare, per le quali sarà dunque garantita la gratuita di cure e assistenza. Il ministro ha anche ipotizzato l’inserimento di uno specialista in malattie rare nelle commissioni mediche per il riconoscimento delle invalidità e l’apertura di sportelli ad hoc in ogni Asl. Quali diritti hanno le persone colpita da una malattia rara? Si ha diritto alla totale gratuità delle cure. Però con molti «ma». La malattia deve rientrare nell’elenco delle patologie rare contenuto nel decreto ministeriale «279» del 2001 e molte non vi sono ricomprese. A questo punto serve il certificato di diagnosi di malattia rara emesso da un presidio specializzato. Con questo si richiede l’attestato di esenzione alla propria Asl, che ha validità illimitata. Alcune Regioni hanno ampliato l’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dai ticket. Cosa si sta facendo per la ricerca in Italia e nel Mondo? Fino a ieri l’industria ha investito poco per i così detti «farmaci orfani», perché, appunto, orfani di pazienti e quindi con scarsi ritorni economici. Ma la politica di incentivi fiscali e gli alti prezzi dei medicinali orfani hanno fatto girare il vento. Negli Usa grazie ad una normativa di favore dall’83 ad oggi sono stati commercializzati 35 nuove «orphan drug». Prima erano una decina. In Europa siamo andati ancora meglio. Dal 2000 sono 945 i medicinali che hanno ottenuto la qualifica di «orfano» e altri 1400 attendono di ottenerla. E in Italia? Per una volta siamo all’avanguardia nella ricerca con 481 laboratori diagnostici e 443 centri specialistici. «Anche l’impegno dell’industria farmaceutica è cresciuto nel tempo», dice il presidente di Farmindustria, Massimo Scaccabarozzi, che sciorina i dati dell’Agenzia italiana del farmaco: «Gli studi clinici con almeno un farmaco orfano sono quasi quadruplicati negli ultimi 6 anni, passando da 17 nel 2004 a 66 nel 2010. E oltre l’80% delle sperimentazioni sono in fase avanzata di sviluppo». Ma passi avanti si stanno compiendo anche nella chirurgia e nella diagnostica. Proprio oggi per la prima volta al Policlinico del Campus Bio medico di Roma l’uso incrociato di eco-endoscopia e di chirurgia robotica ha consentito di sconfiggere l’insulinoma, un tumore raro del pancreas che provoca gravi scompensi glicemici.

PAOLO RUSSO