Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Malattie rare soltanto di nome - Pietro (chiamiamolo così, con un nome di fantasia) è un bimbo affetto da immunodeficienza «AdaScid». Si tratta di una rara malattia genetica, caratterizzata dall’assenza di difese dalle infezioni. La mutazione presente nel gene «Ada» lo rende incapace di sviluppare un sistema immunitario funzionante. Per lui, quindi, un banale raffreddore poteva essere fatale. Ora, però, non più. Tutto grazie alla ricerca: con la terapia genica la sua malattia è diventata curabile. Purtroppo, quella di Pietro è una delle poche storie di successo terapeutico. Sono ancora molte le persone colpite da malattie rare che attendono una cura. Oggi - e la scelta della data non potrebbe essere migliore, vista la rarità del 29 febbraio - è il loro momento: nel mondo si celebra la quinta «Giornata internazionale delle malattie rare». A dispetto dell’aggettivo, queste patologie rappresentano un fenomeno in continua crescita: solo in Europa colpiscono 30 milioni di persone. Rientrano nella categoria tutte le malattie che affliggono una persona ogni 2 mila abitanti. Esistono, tuttavia, alcuni disturbi talmente sporadici da colpire un solo malato ogni 200 mila persone. «Sono circa 7 mila le malattie rare scoperte e, grazie ai progressi della genetica, ne vengono individuate sempre di nuove, con un ritmo di quasi 5 patologie a settimana. Peccato che siano poche quelle che, al momento, si riescono a curare con buoni risultati», spiega Luigi Naldini dell’Istituto San Raffaele Telethon di Terapia Genica di Milano. Numeri importanti, che hanno spinto i ricercatori a dare vita all’iniziativa internazionale «Irdirc» (International rare diseases research consortium): lanciato nell’aprile 2011 dalla Commissione Europea e dal National Institute of Health Usa, il consorzio riunisce enti governativi, ricercatori, associazioni dei malati, rappresentanti dell’industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario. Obiettivo: disporre, entro il 2020, di 200 nuove terapie e rendere fruibili i test diagnostici per la maggior parte delle 7 mila patologie già note. Un progetto che vedrà protagonista anche l’Italia grazie alla nomina di Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Napoli e professore di genetica medica all’Università Federico II, e dello stesso Naldini in due comitati dell’«Irdirc», dedicati rispettivamente alle diagnosi e alle terapie. Le malattie rare sono una sfida. «Fino a 15-20 anni fa queste patologie erano definite incurabili. Essendo causate da mutazioni ereditate da un individuo insieme con il Dna, si pensava fossero irreversibili. Oggi, invece, grazie alla ricerca, in particolare ai passi da gigante compiuti dalla terapia genica, alcune malattie rare possono essere curate», sottolinea Naldini. E il caso di Pietro è emblematico: grazie a questo approccio futuristico è possibile sostituire il gene mutato, che è la causa della malattia, con una copia sana. Ma non sono solo le immunodeficienze ad essere trattate così: anche per le leucodistrofie, che causano difetti nella mielina, la sostanza che avvolge i neuroni, e per altre malattie da accumulo lisosomiale (un gruppo di 100 patologie), si fanno progressi. E l’elenco potrebbe presto estendersi ad alcune forme di retinopatie e all’emofilia. Fondamentale è e sarà la genomica. Una rivoluzione che ha permesso di diagnosticare con certezza e in modo precoce (un aspetto importante per evitare l’aggravarsi dei sintomi) le malattie che per troppo tempo sono rimaste senza un nome. «A oggi è possibile mappare l’intero genoma con rapidità e quindi, quando sorge il sospetto di malattia, ci si può concentrare sull’intero “materiale genetico” e non solo sul possibile gene candidato», aggiunge Ballabio. Ora che l’analisi del Dna rappresenta una pratica di routine come fare a centrare l’obiettivo di trovare almeno 200 nuove terapie? Il numero è elevato e le difficoltà sono ancora molte. «In realtà - conclude Naldini - le malattie rare, pur essendo numerose, sono suddivise in famiglie e il caso delle leucodistrofie è un esempio. Spesso sottendono a un meccanismo alterato comune a tutte le varianti. Trovare la cura per una forma può significare avere individuato il trattamento anche per le altre».

DANIELE BANFI