Edoardo Boncinelli, Corriere della Sera 11/1/2012, 11 gennaio 2012
ADRIANA BAZZI
MILANO — Leggere l’intero genoma di una persona costa, oggi, mille dollari soltanto. Una società americana di biotecnologie, la Life Technologies, ha appena presentato una macchina in grado di decifrare, in meno di 24 ore, i tre miliardi di lettere che compongono il Dna umano. Fino a ora l’operazione richiedeva almeno una settimana e 5-10 mila dollari di spesa. Il sequenziatore Ion Proton che costa 149 mila dollari (se lo può permettere un qualsiasi ospedale o centro medico) ed è grande come una stampante laser da ufficio, ha avuto l’onore della prima pagina dei due più importanti giornali economici internazionali, il Wall Street Journal e il Financial Times, e promette una nuova rivoluzione nel campo della medicina personalizzata. Grande entusiasmo, dunque, negli ambienti del business e anche della ricerca scientifica, ma anche molte cautele da parte delle autorità sanitarie e degli esperti di etica.
CAUTELE - Intanto il genoma low cost non sarà subito disponibile per il pubblico americano: la Food and Drug Administration non ha ancora preso posizione, ma in generale, per quanto riguarda i test sul Dna, raccomanda cautela, perché una cattiva interpretazione dei dati può portare a terapie scorrette e compromettere la salute della gente. Del resto, il sequenziamento dell’intero genoma mette a disposizione uno tsunami di informazioni la cui interpretazione richiede un enorme lavoro da parte di consulenti genetici (la maggior parte dei medici generici, almeno negli Usa, si dichiara incompetente in proposito) e un costo ben superiore ai mille dollari di partenza. Non solo: ci sono anche questioni di privacy e risvolti psicologici. L’accesso ai dati genetici, da parte di assicurazioni o datori di lavoro, può portare a discriminare un individuo portatore di difetti del Dna, quando vuole stipulare una polizza o cerca un posto di lavoro. È vero, poi, che conoscere la predisposizione a una determinata malattia (perché nel Dna è presente una certa variante, cioè una sequenza diversa rispetto al normale) può aiutare nella prevenzione, ma può esporre a esami inutili (con aumento dei costi per la sanità) o a un danno psicologico dell’individuo, se l’informazione è mal gestita. Essere predisposti a una malattia (per esempio a un certo tipo di tumore, all’infarto, al diabete, all’Alzheimer) non significa ammalarsi nel 100 per cento dei casi: è una questione di probabilità, difficile da interpretare. Può succedere, per esempio, che diversi frammenti di Dna interagiscano fra di loro e non è detto che la variante di un gene, oggi nota per predisporre a una patologia, non sia neutralizzata da una seconda variante che si scoprirà domani. Ecco perché l’analisi del genoma andrebbe addirittura ripetuta nel corso della vita: il Dna non cambia, ma cambiano le interpretazioni che se ne danno.
APPLICAZIONI - È ipotizzabile, dunque, che il sequenziamento dell’intero genoma trovi oggi un’applicabilità reale soprattutto nel campo della ricerca. Per esempio, può essere utile per studiare persone affette da un tumore o dall’autismo o addirittura da malattie sconosciute, per cercare eventuali difetti genetici che ne stanno alla base. Può essere utilizzato (visto che costa così poco) per identificare alcune malattie genetiche dei neonati per le quali già esistono test specifici, ma sono dispendiosi. Può essere, infine, sfruttato (ed è questa la medicina personalizzata già oggi praticabile) per valutare l’efficacia di un farmaco in un certo paziente. Soltanto metà delle persone con artrite reumatoide trae benefici da un farmaco chiamato etanercept: l’analisi del Dna le può identificare.
Adriana Bazzi
abazzi@corriere.it
EDOARDO BONCINELLI
Sembra ieri che è arrivata la notizia che era stata determinata l’intera sequenza del Dna del genoma umano. Si profila adesso la possibilità di determinare la sequenza del Dna di tutti noi, individuo per individuo, a un prezzo abbordabile. Era chiaro che ci si sarebbe arrivati presto, ma ciò non significa che questa non sia una grande notizia, entusiasmante in sé e che potrebbe rivelarsi quasi miracolosa in futuro.Naturalmente se lo strumento e i relativi risultati risiedono in buone mani, mentre un suo uso improprio potrebbe avere un effetto a dir poco destabilizzante.
I pro sono tutti di natura scientifica: incredibile aumento della conoscenza, per studi di natura statistica e per lo sviluppo di una medicina centrata sul paziente, possibilità di conoscere il ruolo di tutte le sequenze del Dna, anche quelle che per ora non ci dicono niente e che tutto lascia pensare che siano le più interessanti, elaborazione di test rapidissimi per alcune diagnosi molecolari, determinazione del Dna di una singola persona al di là di ogni ragionevole e irragionevole dubbio. Si apre insomma una nuova era, nella quale potremo sapere veramente tutto del Dna persona per persona. Solo così si potranno chiarire i segreti più riposti della macchina dei geni e della sua relazione con le circostanze della nostra vita.
I contro sono legati, ovviamente, alle debolezze della natura umana. In presenza o in assenza di mala fede. Anche in assenza di mala fede infatti, un uso scriteriato di tale strumento potrebbe essere deleterio. Ho già chiarito tante volte che strumenti del genere vanno utilizzati con giudizio. La loro interpretazione è infatti tutt’altro che automatica, e richiede la consulenza di un esperto. Come e più di ogni altra analisi clinica, non può essere lasciata all’interpretazione di un profano, perché può facilmente dare origine tanto a falsi negativi quanto a falsi positivi. Da una parte, qualche indicazione utile può infatti essere trascurata, mentre dall’altra, si rischia di far preoccupare inutilmente un individuo e tutta la sua famiglia. Non esiste al momento la figura professionale dell’esperto in questione, vale a dire del consulente genetico, e anche se ci fosse, è dubbio che questa categoria potrebbe tenere dietro a un presumibile grande, grandissimo numero di richieste.
Esistono poi i pericoli che derivano da un uso «malevolo» e interessato delle informazioni derivanti da tali test. Compagnie assicurative, datori di lavoro e gestori di vari tipi di attività, ora anche difficili da individuare, potrebbero trarre vantaggio da tali conoscenze e generare così un pericoloso clima di discriminazione. Della qual cosa non si sente francamente proprio il bisogno. Il rimedio in verità non è difficile da scovare: solo l’interessato deve conoscere i propri dati e decidere le persone con le quali vuole condividere tale conoscenza. Salutiamo quindi con favore la nuova notizia scientifica e prepariamoci a diventare... adulti. Ché di notizie del genere ne vedremo ancora molte.
Edoardo Boncinelli