Andrea Ballabio, Corriere della Sera 30/10/2011, 30 ottobre 2011
IL DIRITTO DI NON SAPERE
Se nel 2000 la notizia del sequenziamento del genoma umano è finita in prima pagina in tutto il mondo, oggi si può ottenere l’intera sequenza genetica di un individuo in tempi rapidi e a costi bassi: tradotto in numeri, 10 miliardi di dollari e 15 anni di lavoro contro 10 mila dollari e un mese. Nel caso delle oltre 6 mila malattie genetiche, come quelle studiate da Telethon, grazie ai progressi di queste tecniche oggi è molto più facile individuare i geni responsabili — quando alterati — dei sintomi osservati nei pazienti. A partire dagli anni Settanta, agli albori della biologia molecolare, clonare un gene-malattia era un’impresa titanica quanto cercare un ago in un pagliaio: per malattie note come la corea di Huntington o la fibrosi cistica ci sono voluti fino a 10 anni e centinaia di ricercatori al lavoro. Oggi possiamo invece analizzare in poche settimane l’esoma di un individuo (ovvero soltanto la sola porzione del genoma codificante per proteine) e trovare le alterazioni patologiche anche senza disporre di famiglie numerose. Lo conferma Orphanet, la Rete europea per le malattie rare, secondo cui ogni settimana vengono descritte sulle riviste scientifiche internazionali 5 nuove malattie. Questo significa grossi passi avanti, se non ancora nella cura, certamente nella diagnosi delle malattie genetiche. Per contro, però, implica disporre di informazioni che non sempre siamo in grado di sfruttare per migliorare la qualità di vita o che non necessariamente vogliamo sapere. Per esempio, se studiando il Dna di un paziente con una malattia genetica per definire con precisione la sua mutazione troviamo anche un altro difetto, che potrebbe aumentare il rischio di sviluppare un’altra patologia, come ci dobbiamo comportare? Esiste il diritto di non sapere, soprattutto quello che non si stava cercando? Oppure, se mentre eseguiamo un test genetico troviamo un’alterazione mai descritta prima, come possiamo stabilire se si tradurrà nella patologia o se invece è soltanto una variante ininfluente sulla salute del paziente, come ne esistono a migliaia?
Siamo entrati dunque in un’era in cui il problema non è più ottenere le informazioni genetiche, ma interpretarle e metterle adeguatamente a disposizione non solo della comunità scientifica, ma anche e soprattutto dei cittadini.
Andrea Ballabio
* direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli