Letizia Gabaglio, l’Espresso 1/9/2011, 1 settembre 2011
IL DESTINO IN UNA GOCCIA
Leggere cosa c’è scritto nel nostro Dna, magari senza bisogno di consultare il medico o andare in ospedale, direttamente da casa, seduti davanti al computer. Basta giusto un po’ di saliva o una goccia di sangue, qualche centinaio di euro. E l’illusione è quella di poter sbirciare nei nostri geni, conoscere il rischio di sviluppare qualche malattia, la probabilità di diventare calvi, se riusciremo a smettere di fumare, se abbiamo muscoli da scattista o maratoneta, e così via. A metà strada tra prevenzione, controllo della salute e pura curiosità, genetica. Perché, è il mantra che ripetono gli addetti ai lavori, la questione, poi, posto che il test sia fatto davvero bene, è: cosa ce ne facciamo di questa informazione?
Ma la passione dilaga e oggi a obbligare anche gli scienziati più seri e i consumatori più scettici a prendere in considerazione il check up genetico ci si mette persino un premio Nobel. Stiamo parlando di Elisabeth Blackburn, insignita a Stoccolma per la Medicina nel 2009 per i suoi studi sui telomeri, piccoli pezzetti di Dna che, come dei cappucci, proteggono l’estremità dei nostri cromosomi dalla degradazione: i telomeri si accorciano a ogni divisione cellulare, diventando via via più corti con lo scorrere del tempo. Insomma, sono un vero e proprio orologio biologico, che corre più velocemente nel caso in cui qualcosa nell’organismo non funzioni a dovere, tanto che alcuni studi hanno dimostrato che lo stress cronico, certi tipi di cancro, il fumo, le malattie cardiovascolari e l’insufficienza midollare sono correlate all’accorciamento dei telomeri. Per alcune aziende misurare la lunghezza dei telomeri è diventato un super business nel mercato delle analisi genetiche predittive, e la cosa sarebbe stata rapidamente derubricata come "marketing", "gadget" o, appunto "curiosità genetica" se non fosse stata la stessa Blackburn a fondarne una: la californiana Telome Health. La start up di Menlo Park ci va più cauta con le promesse di quanto non faccia la spagnola Life Length, che promette di svelare la nostra "età biologica" per soli settecento dollari misurando la lunghezza dei nostri telomeri. Ed è proprio Blackburn a spiegare cosa è in grado di scoprire con una spesa che va dai duecento ai settecento dollari: "Controllare la lunghezza di questi pezzetti di Dna è un po’ come pesarsi. Si ottiene un numero che dipende da tanti fattori. Misurare i telomeri è come avere un indicatore sullo stato di salute nascosto". Un numero insomma che possa servire solo come un dato per calcolare il rischio di sviluppare alcune malattie, da utilizzare, proprio come il peso sulla bilancia, magari per rivedere le proprie abitudini e gli stili di vita.
Misurarsi i telomeri è l’ultima delle possibilità offerte dall’indagine del genoma. Non si fa di certo in Rete e sono le aziende specializzate a offrirla. Ma l’idea di scoprire per pochi soldi quanto siamo, in realtà, vecchi, e di farlo, per giunta, sotto l’egida di un premio Nobel è il punto di arrivo di una rivoluzione, non tanto medica quanto di costume. Perché l’idea che il nostro destino sia lì, scritto in una goccia di sangue non è più soltanto un’utopia scientifica. Ma è diventata a portata di un click.
Lo stop di Obama
Troppo. Tanto che la Food and Drug Administration, l’agenzia che regola i farmaci negli Stati Uniti, ha deciso di mettere un freno alla libera circolazione di questi esami, proponendo che alcuni test debbano essere eseguiti solo su indicazione medica. Di più. Anche i risultati dovranno essere consegnati al medico curante che dovrà occuparsi di parlarne con il paziente. Il giro di vite viene dopo che una commissione apposita si è riunita ad ascoltare il parere di esperti, consumatori e aziende che producono i test per cercare di pesare rischi e benefici di un fenomeno sempre più popolare. "L’idea è quella di restringere l’uso solo di alcuni test. Decideremo caso per caso sulla base della malattia", ha dichiarato Alberto Gutierrez, direttore del dipartimento Fa che si occupa degli strumenti diagnostici. Una decisione che era nell’aria: a luglio dell’anno scorso, dopo un anno di inchiesta sui test in commercio per 15 diverse malattie, il Government Accountability Office Usa li aveva definiti "fuorvianti, e di poca o nulla utilità".
Passione italiana
E non si pensi che sia un fenomeno solo americano. A Milano, per esempio, c’è EasyDna, che esegue test di predisposizione genetica sotto supervisione medica per lo sviluppo di 25 malattie, come diabete, obesità, aneurisma, diversi tipi di cancro, psoriasi, sclerosi multipla, obesità, emicrania. Costo: 395 euro, ma sono previsti sconti per gruppi di persone che desiderino ordinare i test insieme. A Roma c’è Laboratorio Genoma, dove si possono ottenere informazioni genetiche sulla predisposizione all’Alzheimer, alle malattie cardiovascolari e all’osteoporosi. Se vi assilla invece la calvizie o la parodontite potete rivolgervi a Bologna a NGB Genetics. E così via, giù per tutto lo stivale.
Quanti? Quanto controllati? Nessuno lo sa: gli ultimi dati a disposizione sulla diffusione dei test genetici sono quelli relativi al periodo 2004-2007 raccolti dalla Società Italiana di Genetica Umana, che indicavano un aumento della diffusione dei test del 30 per cento nel corso dei tre anni. "Ma questo è un fenomeno in costante crescita, anche perché è legato alla conoscenza sempre maggiore che abbiamo del genoma: a mano a mano che si scoprono nuovi legami tra geni e malattie vengono messi a punto test, predittivi o diagnostici", spiega Giuseppe Novelli, direttore del Centro di Genetica Medica della Facoltà di Medicina dell’Università di Tor Vergata di Roma: "Eppure, anche se si tratta di test validi dal punto di vista scientifico a volte sono poco utili, e quindi non è consigliabile eseguirli".
C’è test e test
Per capire come districarsi fra le decine di esami che si possono fare, è bene allora distinguere le tre grandi famiglie di test genetici, quelli diagnostici, quelli pre-sintomatici e quelli predittivi. I test diagnostici si eseguono per confermare un sospetto clinico in un paziente che già mostra dei segni della malattia, come nel caso della distrofia muscolare; quelli pre-sintomatici servono a diagnosticare una malattia dall’esordio tardivo, come la Corea di Huntington, in pazienti giovani che però hanno una familiarità per quella patologia. E fin qui, tutti d’accordo: sono strumenti utili ai medici per fare diagnosi e tentare terapie. Anche nel caso di malattie per le quali la scienza ha nulla da offrire, come la Corea di Huntington, una malattie degenerativa che non lascia scampo, o la distrofia miotonica o la sindrome del rene policistico, i medici possono ritenere opportuno eseguire i test relativi per pianificare percorsi di aiuto. In ogni caso i test diagnostici e quelli pre-sintomatici sono strumenti nelle mani dei dottori, magari qualcuno esagera nel voler leggere nel Dna dei suoi pazienti, ma si tratta sempre di interventi clinici giustificati scientificamente e mirati a costruire percorsi terapeutici.
Diverso, invece, il proliferare dei test predittivi, "i più controversi perché valutano solo un aspetto di una malattia complessa, come nel caso dell’obesità o del diabete", spiega ancora il genetista. Eppure sono proprio questi a infiammare il grande pubblico, perché valutano il rischio di sviluppare patologie largamente diffuse, anche se sono poco utili perché raccontano solo una parte della storia. Giacché il destino non è scritto solo nei geni: l’azione dell’ambiente è fondamentale per innescare o inibire l’espressione dei geni. La validità dei test genetici, allora, sta quindi nella gestione delle informazioni che se ricavano, soprattutto a scopo preventivo. Con l’intervento del medico, i test predittivi possono spingere il paziente ad adottare uno stile di vita più sano, cercando di contrastare il verdetto genetico.
Geni e test dei paesi tuoi
E poi bisogna essere sicuri che l’esame che si richiede sia veramente quello giusto: la genetica delle popolazioni è molto variabile e la stessa malattia può essere associata a "errori" genetici diversi in Africa rispetto all’Europa. "Se la società che esegue il test si trova in Giappone è probabile che valuti la presenza di polimorfismi presenti in quella popolazione e non, per esempio, in quella caucasica", spiega Novelli.
Una ricerca condotta dalla Cleveland Clinic in Ohio e presentata lo scorso novembre al meeting annuale della Società Americana di genetica umana, ha valutato gli esiti negativi di test genetici per cancro al colon, alla prostata e al seno di un gruppo di pazienti che si erano rivolti alla Navigenics. Solo un’analisi più attenta, che ha compreso la valutazione della storia familiare dei soggetti, ha però permesso ai ricercatori di scoprire quali mutazioni genetiche fosse necessario indagare per valutare quale fosse il rischio di sviluppare tumore, varianti che non erano inserite nel pacchetto Navigenics. Risultato: cinque dei pazienti erano portatori di una mutazione che predispone al tumore, ma il test dell’azienda non lo aveva visto.
"I meccanismi che permettono l’espressione dei geni sono estremamente complessi e la nostra comprensione dell’evoluzione dell’espressione genica non è certo completa", afferma Carlo Alberto Redi, genetista all’Università di Pavia. Insomma, la realtà dell’organismo umano è sicuramente più complessa di quello che i test possano dire e predire.
Ma la genetica non sembra arrendersi di fronte alla complessità. E alza il tiro: sarà presto disponibile un test per valutare i problemi causati dallo stress. Se serva davvero è presto per dirlo.
(ha collaborato Anna Lisa Bonfranceschi)