Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Scoperto l’interruttore che accende la Sla - Grazie a uno studio compiuto fra Torino e Orlando, in Florida, è stato identificato per la prima volta al mondo un interruttore all’origine della Sla, la Sclerosi laterale amiotrofica, più nota come la malattia dei calciatori. È un gene contenuto nel cromosoma 9, Vcp ( Valosin Containing Protein ) che accende o spegne i meccanismi patogeni: se alterato, il gene favorisce nelle cellule nervose l’accumulo di rifiuti cellulari che in condizioni normali dovrebbero essere «smaltiti». I rifiuti intossicano e uccidono i neuroni motori, portando gradualmente alla paralisi. Una scoperta che apre nuove speranze per migliaia di malati, «ma non deve accendere facili illusioni - mettono subito in guardia i neurologi italoamericani -: il vero obiettivo della ricerca è poter controllare l’interruttore, ma occorreranno altri studi e diversi anni». Il passo compiuto è comunque di importanza fondamentale: al contrario dei tre geni della Sla già noti, quello alterato appena scoperto è il primo a suggerire un meccanismo d’azione per la malattia. L’annuncio è stato pubblicato sulla rivista «Neuron», diffuso ieri a un congresso mondiale a Orlando. «Il risultato - spiega uno degli autori della ricerca, il professor Adriano Chiò, del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino presso le Molinette - è frutto di un lungo studio finanziato tra gli altri dalla Federazione Italiana Gioco Calcio». Coinvolti altri due centri italiani, oltre alle Molinette: quello dell’ospedale universitario di Modena coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli e il laboratorio di genetica molecolare dell’azienda ospedaliera Sant’Anna-Regina Margherita di Torino, diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno. Il lavoro negli Usa è stato invece condotto nel Laboratorio di Neurogenetica dell’Nih di Betheda, affidato al professor Bryan Traynor. Dal punto di vista tecnico, la scoperta è stata possibile grazie all’uso di una nuova tecnica - la tecnica degli esomi - grazie alla quale si può sequenziare tutta quella parte del Dna che codifica per le proteine. La tecnica non era mai stata utilizzata prima, negli studi sulla Sla. «Abbiamo analizzato - dicono i ricercatori - tutto il Dna codificante di svariate famiglie italiane e americane con casi di familiarità della malattia». Ed è proprio l’analisi dell’ereditarietà in una famiglia italiana con 4 malati di Sla in sette generazioni ad aver dato la svolta alla ricerca. Il gene scoperto, sottolinea il professor Chiò, «è responsabile di circa il 2 per cento dei casi di sclerosi laterale amiotrofica». Era già noto come origine di un’altra malattia neurologica (la malattia di Paget), ma è il primo gene di cui si è dimostrata la capacità di interferire con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. «Solo trovando sostanze in grado di azionare questo «interruttore» e impedire l’accumulo di proteine patogene si potrà arrivare a una cura», è la nuova sfida a livello mondiale. Si comincerà a sperimentare a breve, in laboratorio, sui primi modelli animali. In Italia sono 5 mila i malati del morbo di Lou Gehrig, malattia che ha preso il nome dal giocatore di baseball che ne fu colpito per primo: patologia neurodegenerativa per ora incurabile, porta alla morte dei neuroni motori di cervello e midollo spinale, causando la paralisi, fino al blocco respiratorio. Se il perché del male è ancora sconosciuto, grazie a uno studio realizzato dal National Institute of Health di Washingtonsui campioni di Dna di atleti colpiti dalla malattia sono state individuate almeno quattro concause: i ripetuti traumi agli arti e alla testa, il doping e l’abuso di antinfiammatori utilizzati dai calciatori anche oltre le normali esigenze terapeutiche, il contatto ripetuto con pesticidi e diserbanti cosparsi sui campi di gioco come in agricoltura.

MARCO ACCOSSATO