Gilberto Corbellini, Il Sole-24 Ore 28/1/2010;, 28 gennaio 2010
PRESTO LA MAPPA DEI GENI SULL’I-PHONE
Nel giugno scorso, in occasione del First Annual Consumer Genetics Show
di Boston, Jay Flatley, presidente di Illumina, una della compagnie leader nel settore del sequenziamento e dello studio dei genomi, ha presentato un’applicazione per l’iPhone chiamata MyGenome. Sviluppata in soli dieci giorni, l’applicazione consente l’accesso all’intero profilo genomico di una persona, analizzandone tutte le varianti di interesse clinico ma anche di mera curiosità.
Con quell’applicazione,al momento abbastanza elementare, sarebbe possibile sapere all’istante come si risponderà, in base al proprio genoma, a un farmaco che ci viene prescritto dal medico. Oppure si potrebbero paragonare le varianti del proprio genoma a quelle di un familiare o di un amico. L’applicazione consentirebbe di curiosare nei singoli cromosomi e scegliere un proprio gene a caso, per sapere a cosa serve. Naturalmente è possibile trasferire i dati all’iPhone del proprio medico o dello specialista. Ma ci si può divertire anche a paragonare il proprio genoma a quello non solo di conoscenti, ma di chiunque si trovi nel raggio di collegamento Bluetooth, proponendogli di scambiarsi informazioni sui rispettivi genomi.
Quanto costerebbe oggi un giochetto del genere? E che cosa ci si potrebbe fare? Le ultime offerte commerciali, proposte direttamente al consumatore, costano da 70mila a 100mila dollari. Mentre il servizio offerto a istituzioni medico-sanitarie arriva a circa 50mila. Il prodotto da 70mila dollari include l’analisi del genoma, mentre il secondo no. Ma la compagnia che vende quest’ultimo, che è Illumina e che garantisce una lettura con un’accuratezza del 99%di almeno il 90% del genoma, ha fatto un accordo con la compagnia che vende il prodotto da 70mila, Knome, e fino al 10 luglio del 2010 l’analisi dei genomi sequenziali da Illumina è gratuita.
Si tratta di cifre ancora accessibili a pochi. Che però fanno già impressione, se si pensa che quando circa dieci anni fa il gruppo di Craig Venter ottenne in nove mesi la prima sequenza del genoma umano, l’investimento necessario fu di 100 milioni di dollari.
Alla fine di novembre, ben otto gruppi di ricercatori si sono iscritti a una singolare competizione: tentare di vincere un premio da 10 milioni di dollari stanziato dalla X Prize Foundation per il primo team che costruirà un dispositivo per sequenziare con successo 100 genomi umani in dieci giorni, con un’accuratezza di non più di un errore ogni 100mila basi (sono 6 milioni le basi nucleotidiche presenti nel genoma umano) per il 98% del genoma, a un costo di non più di 10mila dollari per genoma.
Gli esperti stimano che entro un paio d’anni il costo del sequenziamento di un genoma individuale sarà sceso sotto i mille dollari, e quindi comincerà a essere un servizio interessante da offrire in ambito medico- sanitario. In quel momento farsi genotipizzare, cioè effettuare un esame clinico che identifichi la presenza di qualche particolare gene, o insieme di geni, associati a qualche specifica malattia, costerà qualche decina di dollari. Cioè diventerà un esame clinico routinario, un’analisi del sangue qualsiasi.
Quanto siamo pronti a usare questa rivoluzione tecnologica? Di fatto i cittadini, almeno in Occidente, sembrano molto interessati, ma i governi e il mondo politico sono certamente meno preparati.
E nell’iper-regolamentata e paternalistica Europa forse lo sono ancora meno che altrove: la Germaniaharecentementevieta-tolapubblicitàditestgeneticidi-rettiaiconsumatori.
Probabilmente quello che pe-ròancoramancaperrendereque-stetecnologieutilialivellomedi-co sanitario sono conoscenze scientifiche più dettagliate e studi più efficaci dei rapporti tra le variazioni a livello di sequenze geniche del Dna e specifiche ma-lattie, condizioni cliniche o trattamenti farmacologici.
In questo momento, paradossalmente, la tecnologia corre più veloce della scienza. Ed è forse questo un punto che meriterebbe qualche riflessione. Piuttosto che strapparsi le vesti per il pericolo, tutto da dimostrare, che la circolazione delle informazioni genetiche causi discriminazioni sociali.