Eugenia Tognotti, la Stampa 02/01/2010, 2 gennaio 2010
Genoma. La mappa è low cost di Eugenia Tognotti per la Stampa - La notizia - quella del crollo dei costi e dell’aumento della velocità del sequenziamento di un intero genoma umano - non è, naturalmente, di quelle che fanno fremere il grande pubblico, per il quale, di certo, non sembra a portata di mano l’obiettivo del genoma personale a cinquemila se non addirittura a mille dollari - pressappoco il costo di un televisore al plasma, come scrive spiritosamente il solitamente austero «New Scientist»
Genoma. La mappa è low cost di Eugenia Tognotti per la Stampa - La notizia - quella del crollo dei costi e dell’aumento della velocità del sequenziamento di un intero genoma umano - non è, naturalmente, di quelle che fanno fremere il grande pubblico, per il quale, di certo, non sembra a portata di mano l’obiettivo del genoma personale a cinquemila se non addirittura a mille dollari - pressappoco il costo di un televisore al plasma, come scrive spiritosamente il solitamente austero «New Scientist». Eppure la sfida è aperta. E lo dimostra la corsa ad accaparrarsi quella che appare una ghiotta fetta di mercato a colpi di ribassi: se la «Archon X Prize for Genomics», offre 10 milioni di dollari alla prima squadra che sequenzierà cento genomi umani in dieci giorni per meno di 10 mila dollari a testa, la California biotech Complete Genomics sta predisponendo l’apertura di un impianto che - a quanto si dice - sfornerà l’impressionante numero di 10 mila sequenze del genoma umano entro la fine dell’anno, a circa cinquemila dollari per genoma. Da parte sua, una Compagnia rivale, Knome, Cambridge, Massachusetts, annuncia che sequenzierà l’intero genoma per 12 mila dollari. Insomma, una genomica accessibile, per così dire, ma non per tutti, almeno per il momento. Certo è che l’anno del Signore 2010 - che si annuncia pieno di promesse per quanto riguarda le scoperte dei fattori genetici nel diabete, malattie cardiache, tumori comuni, ipertensione, asma, malattie mentali - annuncia progressi che indurranno a spingere avanti la domanda per accedere alle informazioni genetiche personali, una sorta di «oroscopo» della salute, per così dire, che potrebbe diventare una routine. Di certo è un anno ricco di attese nel campo della genomica. Dal lavoro dei cacciatori di geni con sequenze complete potremo aspettarci lumi sulla scatola nera, la «materia oscura» del genoma, alla ricerca di mutazioni che influenzano la nostra suscettibilità alle malattie. La cosiddetta «medicina personalizzata» - ancora ai nastri di partenza o quasi - farà un passo avanti (senza dimenticare, però, che i fattori genetici che predispongono alla malattia di una persona, e il modo in cui gli stessi sono suscettibili di rispondere a diversi trattamenti, non possono essere determinati da un solo gene, ma da molti geni che interagiscono tra di loro). Si può persino cominciare a immaginare, ragionevolmente, che un giorno neppure tanto lontano si possa andare dal medico, muniti di una copia del genoma personale e trarne indicazioni sulla suscettibilità a particolari patologie, sul modo migliore per conservarsi in buona salute e su come evitare o limitare l’impatto della malattia in futuro, sia attraverso modifiche degli «stili di vita», sia attraverso l’assunzione di farmaci di profilassi, o una maggiore vigilanza in materia di screening. Un approccio che rimanda al passato, alla medicina «olistica», che guarda alla persona nella sua interezza e non alla somma di organi e parti, fisiche o psichiche, più o meno malate, facendo compiere un passo avanti nell’affermazione di un modello di malattia, alternativo a quello «biomedico» che guarda al corpo malato come se non avesse storia. L’entusiasmo, naturalmente, fa velo, ma non nasconde i problemi già in discussione tra scienziati, bioeticisti esperti e responsabili di sanità pubblica. Il fatto è che le implicazioni di questa tecnologia vanno, naturalmente, ben oltre le applicazioni scientifiche e aprono tutta una serie di questioni, prima tra tutte le precauzioni da assumere per proteggere le informazioni, dato il ventaglio di modalità con cui potrebbero essere utilizzati, e l’uso improprio che potrebbe esserne fatto. Come sempre avviene con le ricadute scientifiche, le implicazioni sociali più interessanti emergeranno attraverso l’uso ed è difficile prevederne l’approdo. Il futuro, in questo campo, è già qui. Ma il genoma personale, il codice genetico rappresentano qualcosa di più e di diverso da un farmaco-miracolo e da una tecnologia d’avanguardia. Occorrerà l’impegno comune di tanti - scienziati, ricercatori, operatori sanitari, eticisti, responsabili politici - per gestire la medicina genomica e per assicurare una navigazione sicura lungo le rotte inesplorate delle scienze biomediche nel ventunesimo secolo.