Marta Paterlini, La stampa 22/7/2009, 22 luglio 2009
TOPI QUASI PARLANTI CON IL GENE DELL’UOMO
Non è Gas Gas, il topolino che cantava con Cenerentola. Però si tratta di un topolino speciale. Un team tedesco ha creato una «linea cellulare», in cui viene espresso un gene umano implicato nella disfunzione della parola e considerato una chiave nell’evoluzione del linguaggio.
L’interesse su FOXP2 - è il nome del gene - è cresciuto dal 2001, quando un gruppo britannico scoprì che le persone portatrici di una sua copia danneggiata manifestano seri problemi a svolgere le sequenze complesse dei movimenti della bocca e del viso per formulare un discorso. Ma, più in generale, FOXP2 è anche un «regolatore»: la sua proteina controlla altri geni, influenzando lo sviluppo di molti tessuti, tra cui i polmoni, lo stomaco e il cervello. E’ così cruciale che, se un topo non ha questo gene funzionante, muore dopo poche settimane.
Ora, Wolfgang Enard, del Max Planck Institute di Lipsia, ha coordinato uno studio molto vasto, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista «Cell»: 300 caratteristiche del topolino umanizzato per FOXP2 sono state analizzate e confrontate con quelle di topolini di controllo, che hanno il «loro» gene, ma che, come tutti gli altri animali, non possiedono le mutazioni tipiche dell’uomo. E il team si è quindi focalizzato proprio sull’intrigante questione di come il FOXP2 umano differisca dal gene degli altri primati, chiedendosi se quelle minime differenze possano avere avuto un peso nell’evoluzione della nostra specie.
Nel 2002 lo stesso gruppo aveva individuato 2 mutazioni specifiche a livello degli aminoacidi che concorrono a formare la proteina codificata dal gene. Avevano anche trovato le evidenze del fatto che queste mutazioni, probabilmente, si sono diffuse attraverso un processo di selezione darwiniana nell’uomo dopo la divisione dallo scimpanzè. Comunque, finora, non era chiaro se e come questi cambiamenti potessero aver interferito sulla funzione della proteina codificata. Inserendo i cambiamenti evolutivi umani nel topo, il gruppo tedesco è stato finalmente in grado di valutarne l’impatto.
E’ così emersa una manciata di differenze, circoscritte al cervello e al comportamento. La versione umana di FOXP2 si è sostituita in tutti i tessuti del topo, tranne che nel cervello e in particolare nei gangli della base, area nota per essere coinvolta nel linguaggio. I topolini umanizzati presentano neuroni con una struttura più complessa e un aumento delle sinapsi. «Poiché altri studi hanno rivelato che nei topolini portatori di una copia non funzionale del gene si ha un effetto opposto, questo suggerisce che le alterazioni osservate nei circuiti cerebrali possano essere state importanti per l’evoluzione del linguaggio», commenta Enard.
«Vorrei però sottolineare che FOXP2 non dovrebbe essere visto come il gene della parola tout court. E’ un regolatore con più funzioni nell’uomo e negli animali. Ma, dato che il suo malfunzionamento è sufficiente a scardinare lo sviluppo del linguaggio, lo si può utilizzare come una finestra molecolare nei circuiti neuronali che sono importanti proprio per questi processi cognitivi», sostiene Simon Fisher, genetista molecolare della Oxford University, che per primo identificò FOXP2.
Oggi si pensa che la comparsa della parola sia dipesa da molteplici cambiamenti genomici. FOXP2 è un solo tassello del puzzle. «Tuttavia è un eccitante passo in avanti per capire come i cambiamenti nel Dna emersi durante l’evoluzione dell’uomo possano avere influenzato lo sviluppo dei circuiti del cervello. Ovviamente - continua Fisher - gli scienziati non possono andare indietro nel tempo per scoprire l’impatto di questi cambiamenti sui nostri predecessori, ma, inserendoli nei topi, si ottengono straordinari indizi».
Adesso la comunità scientifica si dice affascinata da questo studio, anche se non mancano le riserve. «E’ molto interessante, ma non sono propenso a ipotizzare che differenze così piccole in un gene siano responsabili della nostra separazione dal resto degli ominidi - ha commentato Joseph Baxubaum, direttore del «Seaver Autism Center» di New York -. Per esempio si sa poco sulla neurobiologia alla base delle vocalizzazioni del topo: vogliamo capire di più che cosa accade, quando, incontrando le femmine, i giovani maschi emettono ”suoni-canzoni” con sequenze sillabiche. Sarà quindi importante stabilire se diverse versioni di FOXP2 abbiano degli effetti». La storia di FOXP2 continua.