Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Come mai la talassemia è diffusa soprattutto nel Mediterraneo? A Francesco Longo di Taormina risponde il prof. Antonio Cao, direttore dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Cnr, Selargius (Cagliari) La b-thalassemia (detta anche anemia mediterranea) è una malattia frequente in popolazioni del bacino del Mediterraneo, del Medio Oriente, dei paesi transcaucasici, dell’India e dell’Estremo Oriente in cui era molto diffusa la malaria da Plasmodium Falciparum. In Italia le zone più colpite sono Sardegna, Sicilia, Italia Meridionale e delta del Po. Come prova della stretta relazione fra talassemia e malaria basta confrontare una mappa della diffusione della talassemia nel mondo con una della distribuzione della malaria fino al secolo scorso; salta all’occhio come le zone di diffusione delle due malattie siano sovrapponibili. Ciò dipende dal ciclo di vita del plasmodio che passa attraverso i globuli rossi. Infatti la talassemia è una malattia di origine ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi delle catene b-globiniche che compongono la molecola dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l’ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica. Chi possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote) è portatore sano (con globuli rossi più piccoli e più poveri di emoglobina, quindi meno colorati, con il leggero aumento di una forma di emoglobina, la HbA2, di solito presente in percentuale molto scarsa). Chi ha invece entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ha la beta-talassemia major o morbo di Cooley, che dà anemia, epatosplenomegalia e difetto di crescita. I globuli rossi dei portatori sani per la talassemia in origine offrivano un’ambiente poco accogliente all’esistenza e alla riproduzione del plasmodio della malaria. Così i portatori di talassemia sopravvivevano di più, con più possibilità di discendenza, determinando in queste zone un aumento della frequenza dei geni talassemici.