Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Era il 12 febbraio 2001. Dopo oltre dieci anni di studi e ricerche, dopo mesi d’anticipazioni e d’attese, uno dei più ambiziosi progetti della ricerca medico-scientifica di tutti i tempi giunse a compimento. La mappa del genoma umano era finalmente completa: l’evento fu - giustamente - paragonato allo sbarco dell’uomo sulla Luna, alla scissione dell’atomo e all’invenzione della ruota. Non c’è dubbio che, anche a distanza di qualche anno, l’impresa emani ancora la sua aurea mitica ed epocale. Il genoma è l’insieme dei geni e delle sequenze intergeniche di un organismo vivente. In parole povere, il termine ”genoma” indica la totalità del patrimonio genetico. Il genoma umano è composto da circa 25 mila geni (il numero davvero esatto non è ancora del tutto confermato): ogni gene controlla la presenza nell’individuo di un determinato carattere, permettendone la trasmissione ai discendenti. Si trovano su 23 coppie di cromosomi (ciascuno formato da una singola molecola lineare di Dna a doppia elica. Hanno la funzione di conservare e trasmettere l’informazione genetica), presenti nel nucleo di ciascuna cellula. Ogni gene è formato da un tratto di molecola di Dna e contiene una sequenza di coppie di basi azotate. Lo studio del genoma (non soltanto di quello umano), quindi, implica il sequenziamento del Dna, cioè l’identificazione della sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola. In questa sequenza è racchiuso il ”codice” di ciascun gene e le sue ”istruzioni per l’uso”, ossia tutte le sue funzioni. A questo punto, va da sé che l’obiettivo del Progetto Genoma fosse proprio la comprensione di queste funzioni e di quali malattie possano derivare dalle loro alterazioni. Il Progetto Genoma fu inaugurato nel 1990, quando il Dipartimento dell’energia statunitense e i National Institutes of Health stabilirono un programma di ricerche che avrebbe dovuto portare, in 15 anni, alla decifrazione completa del Dna umano. Anche se l’utilità del progetto sembrava chiara a molti scienziati, non mancarono voci fuori dal coro. Alcuni, come lo statunitense Richard Lewontin, ridimensionavano l’importanza del progetto, sottolineando che le informazioni del Dna non sono poi così fondamentali. Le caratteristiche individuali, infatti, sono influenzate anche dall’ambiente. Lo stesso vale per le malattie: sono pochissime quelle provocate soltanto da mutazioni sul Dna; nella maggior parte dei casi, i geni determinano una predisposizione, ma lo stile di vita e le condizioni ambientali fanno il resto. Anche oggi che il Dna è stato decifrato, la polemica non è del tutto sopita. Senza togliere importanza ai risultati raggiunti con il Progetto, gli scienziati però riconoscono che le caratteristiche di ciascuno sono determinate dall’interazione tra geni e stimoli ambientali.