Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Gemelli di tutta Europa si sono riuniti per il terzo anno consecutivo, dal 25 al 28 luglio scorso, all’European Twins Festival di Rimini. Un’occasione di incontro e di divertimento per i partecipanti (radunati allo stabilimento balneare La Riva, bagni 47/48). Un momento importante per la scienza: « Attraverso lo studio del patrimonio genetico dei gemelli monozigoti, cioè copie identiche dello stesso sesso con uguale corredo genetico, si possono capire le cause di alcune malattie e prevenire più del 50 per cento delle patologie che colpiscono gli adulti» spiega Bruno Dallapiccola, professore di Genetica medica all’Università La Sapienza di Roma. «I gemelli offrono da sempre una realtà biologica unica, perché il loro patrimonio genetico dimostra l’incidenza della componente ereditaria su certe malattie». Partendo da questo dato l’équipe del professor Dallapiccola ha intrapreso lo scorso anno uno studio sull’osteoporosi (malattia che provoca la riduzione della massa ossea), compiuto su 79 coppie di gemelli italiani sani, di cui 56 femminili, 23 maschili, di età compresa tra i 6 e i 70 anni, presenti all’European Twins Festival di Rimini. «Non potevamo non approfittare di questo raduno festoso che raccoglie tante coppie di gemelli identici» spiega Sergio Angeletti, membro della New York Academy of Sciences e coautore della ricerca. «In tanti hanno dato la loro disponibilità nell’edizione 2001 sottoponendosi a semplici analisi: il prelievo di un millilitro di sangue, lo striscio salivare e l’ecografia al polso di una mano, realizzata con una sofisticata e innocua macchina ad ultrasuoni». I risultati di questo studio, dal titolo ”Consistenza genetica sugli influssi ambientali nell’osteoporosi”, presentati in anteprima alla terza edizione del Festival, hanno permesso di conoscere la percentuale d’incidenza dei caratteri ereditari sull’osteoporosi. «In circa l’ottanta per cento dei casi» sottolinea Dallapiccola, «la restante parte della riduzione della massa ossea è dovuta a circostanze ambientali». UTILI PER CAPIRE MALI COMPLESSI «Prima del nostro studio indagini di questo tipo sono state fatte con criteri inappropriati» spiega ancora Dallapiccola «Le ricerche si sono focalizzate sulle donne in menopausa, più soggette all’osteoporosi. Ma è sbagliato analizzare la malattia in un soggetto già altamente inquinato dall’ambiente. Per capire e quantificare esattamente le basi biologiche dell’osteoporosi bisogna esaminare la malattia nelle diverse fasce d’età e di sesso». L’importanza dei gemelli per la cura delle malattie è spiegata da Angeletti: «Questi individui identici, chiamati anche monozigoti, derivano da un unico uovo fecondato, che nelle prime ore o giorni dopo il concepimento si divide in due o più embrioni. Ecco perché, se un carattere, o una malattia, sono ereditari, i gemelli identici risultano ”concordanti” pure per quel carattere, cioè lo devono condividere nel 100 per cento dei casi». E ancora, Dallapiccola: «Le cose cambiano se quel carattere è in parte controllato dall’ambiente. ciò che succede ad esempio con le malattie complesse, cioè dipendenti da più fattori, come l’osteoporosi. La concordanza, anche tra gemelli identici, non è più assoluta. Ma è proprio questo scarto, questa non-concordanza che serve a identificare la componente genetica, cioè l’ereditabilità, di quel carattere o malattia. Quindi è possibile risalire anche alla parte non genetica, cioè a quella derivante dalle condizioni ambientali, dallo stile di vita, insomma a cause più facilmente affrontabili». I parametri della consistenza ossea nei gemelli identici risultano concordanti solo nei primi anni di vita. «Con l’invecchiamento le coppie rivelano un progressivo discostarsi reciproco dai rispettivi valori» dice Dallapiccola. «Ciò significa che il parametro osseo è controllato a livello genetico solo in parte, e successivamente sono proprio le componenti ambientali (dieta, reazioni ormonali, farmaci) ad incidere modificandolo». Lo studio quantificando la percentuale di incidenza dei fattori ereditari sull’osteoporosi, ha confermato che la malattia dipende in parte anche da circostanze ambientali, che si possono prevenire con un corretto ed equilibrato stile di vita. «Fondamentali per la prevenzione sono alimentazione ed esercizio fisico» aggiunge Dallapiccola. Quest’anno all’European Twins Festival un’altra quarantina di gemelli identici si sono sottoposti alle analisi per studiare l’osteoporosi. I risultati della ricerca saranno presentati ufficialmente in ottobre al Congresso Usa di Genetica Umana a Baltimora. Entro il mese di aprile del prossimo anno è prevista una pubblicazione scientifica sull’argomento. In Italia nasce una coppia di gemelli ogni 70 parti. Nelle società occidentali negli ultimi trenta anni le gravidanze gemellari naturali sono diminuite. Sono invece in aumento quelle dovute a cause artificiali, come la fecondazione assistita, cui adesso fa ricorso più dell’1 per cento delle coppie italiane. «I parti eccezionali di 4 o 5 gemelli per volta sono dei fenomeni da baraccone di cui bisogna soltanto vergognarsi» dice Dallapiccola, «Visto che con la fecondazione assistita la possibilità di avere figli è ridotta del 15 per cento, alcuni ostetrici poco scrupolosi impiantano 7-8 embrioni. Se la donna rimane incinta però difficilmente riuscirà a portare avanti una gravidanza di otto gemelli. Per eliminarne qualcuno, gli ostetrici si sono inventati la raccapricciante tecnica della riduzione, che consiste nell’iniettare acqua distillata nel cuore dell’embrione». Il fenomeno della gemellarità implica tanti altri aspetti: le patologie ostetriche (le complicanze della gravidanza, l’abortività, la prematurità), i difetti congeniti, molto più comuni nei gemelli identici. Un esempio è quello dei gemelli congiunti ”siamesi”, individui identici uniti da una saldatura anatomica. La letteratura scientifica ricorda la storia dei fratelli Parker, Chang ed Eng, nati in Thailandia nel 1811. «Loro erano torocupaghi» spiega Dallapiccola «Che è la forma più comune, cioè una parte di connessione a livello di gabbia toracica, oggi facilmente separabile con un microintervento. I Parker vissero congiunti fino a 63 anni. In America lavorarono come attrazione del Circo Barnum e all’età di 44 anni sposarono due sorelle non gemelle da cui ebbero ben 22 figli». Florinda Cordella

FLORINDA CORDELLA MACCHINA DEL TEMPO