La Macchina del Tempo, marzo 2003 (n.2), 22 novembre 2003
Il primo cromosoma decifrato nel 2003 è stato anche il più lungo finora sequenziato. Si tratta del 14° dei 24 cromosomi umani, che ha rivelato l’esatta sequenza dei suoi 1
Il primo cromosoma decifrato nel 2003 è stato anche il più lungo finora sequenziato. Si tratta del 14° dei 24 cromosomi umani, che ha rivelato l’esatta sequenza dei suoi 1.050 geni ai ricercatori del Genoscope, il centro di sequenziamento di Evry, in Francia, e dell’Istituto nazionale per le ricerche sul genoma umano di Bethesda, negli Stati Uniti. Dopo il 20°, il 21° ed il 3°, il 14° è il quarto cromosoma ad essere completamente decifrato, ma potrebbe rivelarsi il più importante: le mutazioni che possono manifestarsi nelle sue 87 milioni di coppie di basi (le unità fondamentali che compongono il nostro codice genetico) sono responsabili di almeno 60 diverse malattie genetiche, tra le quali alcune gravissime ed incurabili come il morbo Alzheimer, che si manifesta con demenza ed incapacità di controllare i movimenti. Sul cromosoma sono situati anche geni molto importanti per il corretto funzionamento del nostro sistema immunitario, come quelli che contribuiscono alla formazione di anticorpi indispensabili per contrastare le infezioni. «Quando avremo decifrato anche i restanti 20 cromosomi avremo in mano le istruzioni che regolano il nostro organismo» osserva Mark Guyer, dell’Istituto nazionale per il genoma umano americano, «ma dovremo ancora capire cosa significano».