Martin Brookes, "La genetica", Editoriale Scienza pag. 116, 117; Kevin Davies, "Il codice della vita", Mondadori pag. 73, 95., 18 ottobre 2001
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Corea di Huntington – Malattia genetica dominante (basta una singola copia del gene di Huntington) che si manifesta fra i 35 e i 50 anni: grave degrado fisico e mentale, incontrollabili spasmi muscolari, alterazioni della personalità, demenza, morte
Corea di Huntington – Malattia genetica dominante (basta una singola copia del gene di Huntington) che si manifesta fra i 35 e i 50 anni: grave degrado fisico e mentale, incontrollabili spasmi muscolari, alterazioni della personalità, demenza, morte. Ne fu affetto il grande cantante folk americano Woody Guthrie [Martin Brookes, 116]. Il suo scopritore, George Huntington, notò che esisteva quasi solo sulla costa orientale del Long Island [Martin Brookes, 117]. Il gene in questione sta sul cromosoma 4 [Kevin Davies, 73] e dopo essere stato localizzato venne infine isolato solo nel 1993: consisteva «in una piccola sezione ”balbuziente", composta dalle tre lettere C A G, normalmente ripetuta sei volte, che si era espansa come una fisarmonica in oltre quaranta pazienti; il significato di tale segmento ripetuto di Dna era chiaro. Due anni prima, infatti, i ricercatori avevano dimostrato che la sindrome dell’x fragile, la forma ereditaria più frequente di ritardo mentale, era causata da un’espansione simile in un ritornello di tre lettere di una sequenza di Dna (In generale più lungo è il tratto ripetuto di Dna, prima si presentano i sintomi della malattia). La proteina che viene devastata da questa strana espansione di ripetizioni viene detta Huntingtina in onore dello scopritore della malattia». La quale risulta fortemente concentrata anche sul lago Maracaibo, dove viene chiamata El mal de San Vito [Kevin Davies, 95].