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 2001  ottobre 18 Giovedì calendario

Fibrosi cistica – Una delle malattie genetiche più comuni (uno su 2000, bianchi) [Martin Brookes, 28]

Fibrosi cistica – Una delle malattie genetiche più comuni (uno su 2000, bianchi) [Martin Brookes, 28]. Dipende dal difetto di un singolo gene. Suo principale sintomo: l’abnorme produzione di muco nei polmoni [Martin Brookes, 108]. «Dopo anni di ricerche il gene fu localizzato in una regione del cromosoma 7. Si tratta di un gene insolitamente grande costituito da circa 250.000 coppie di basi del Dna. Eppure solo il 2% del gene è costituito da Dna effettivamente codificante. Il resto è formato da sequenze intercalari non codificanti (introni). Il gene normale codifica per una proteina lunga 1480 aminoacidi. La maggior parte dei casi di fibrosi cistica è provocata da una piccola delezione mutazionale del gene che provoca la sintesi di una proteina difettosa» [Martin Brookes, 109]. «La mutazione più comune della fibrosi cistica rimuove appena un amminoacido nella catena proteica che ne contiene più di 1500. Questo lieve difetto ha conseguenze devastanti, poiché rende la nascente catena proteica incapace di ripiegarsi per assumere la corretta forma tridimensionale» [Kevin Davies, 63]. La malattia è una candidata promettente per la terapia genica [Martin Brookes, 139]. Chi ne soffre sarebbe più resistente al colera e soprattutto al tifo [Kevin Davies, 62-63].