Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Gene – Un segmento di Dna che codifica un prodotto funzionale, sia esso un Rna o una proteina. Metà dei geni viene dalla madre, metà dal padre [Martin Brookes, 6]. I geni sono disposti sul cromosoma linearmente, come le perle di una collana [Martin Brookes, 54]. La parola ”gene” fu coniata nel 1909 dal biologo danese Wilhelm Johanssen (1857-1927) per descrivere un’unità di ereditarietà [Martin Brookes, 8]. Il numero di geni varia da specie a specie: in certi batteri ce ne sono 2000, negli esseri umani potrebbero essere addirittura 100.000 [Martin Brookes, 14]. Negli esseri umani i geni potrebbero essere da 40.000 a 100.000 [Kevin Davies, 13]. «Alla gente piace pensare di avere molti geni, la fa sentire meglio» (Sidney Brenner) [Kevin Davies, 134]. «La sorprendente esiguità nel numero dei geni implicava che gli esseri umani fossero molto più un prodotto dell’ambiente di quanto generalmente si riteneva» [Kevin Davies, 327]. «L’équipe del consorzio pubblico preannunziò l’esistenza di 30-40 mila geni che codificano le proteine. Tali sequenze corrispondono a circa l’1,5% del genoma, ma, poiché la maggior parte è interrotta da frammenti di Dna spazzatura, in realtà i geni che codificano le proteine coprono circa il 25% dell’intero genoma» [Kevin Davies, 330]. La maggior parte dei geni è composta da mille lettere (v) [Martin Brookes, 15]. Il solo scopo di molti geni è produrre proteine che attivano o disattivano altri geni [Martin Brookes, 25]. Solo il 5% del Dna umano codifica effettivamente i geni [Kevin Davies, 24] I geni grandi sono più vulnerabili alle mutazioni dei geni piccoli [Martin Brookes, 28] Un gene funzionante specifica un enzima il quale fa sì che nel corpo avvenga una reazione chimica [Martin Brookes, 65]. Un gene è una sequenza di parole di tre lettere: ciascuna parola codifica per un amminoacido «La sequenza che forma il gene può trovarsi su uno qualsiasi dei due filamenti, come se la nostra enciclopedia fosse scritta simultaneamente in italiano (che si legge da sinistra a destra) e in arabo (che si legge da destra a sinistra)» [Kevin Davies, 53]. «I prodotti di singoli geni possono assemblarsi in modi diversi dando origine a pèroteine complete aventi funzioni diverse. Si calcola che i nostri geni, che sono 25-30 mila, siano sufficienti per 300.000 proteine (...) I geni non vengono espressi (trascritti e tradotti) mai tutti insieme in una cellula. Si calcola infatti che dei nostri geni solo un paio di migliaia siano funzionanti contemporaneamente in ogni cellula e quasi mai gli stessi in cellule diverse e in tempi diversi. » [Marcello Buiatti, 28]. Esistono 5000 malattie genetiche [Martin Brookes, 119] [Kevin Davies, 57] e di queste circa un quarto colpiscono il sistema nervoso [Kevin Davies, 78]. «Venter scoprì geni umani nuovi che mostravano forti similitudini sequenziali con geni interessanti di altre specie (...) La conservazione evidente di geni in specie che sono separate da centinaia di milioni di anni di evoluzione depone a favore dell’ipotesi che questi giochino un ruolo fondamentale» [Kevin Davies, 78]. «I nostri geni sono la ricetta del nostro corpo» [Martin Brookes, 178]. In media si trova un gene ogni 4000 basi [Kevin Davies, 46]. Nel cervello sono più attivi geni che in qualsiasi altro tessuto (50%). Il 16% dei geni è coinvolto nel metabolismo, il 12% nei segnali intercellulari, il 4% nella divisione cellulare [Kevin Davies, 132]. «Sarebbe possibile definire il numero minimo di geni necessari per la vita?» Secondo Venter e Fraser tra 250 e 350, tenendo conto del Mycoplasma genitalium, con un centinaio dalla funzione misteriosa [Kevin Davies, 141]. «Tutti noi ospitiamo quattro o cinque geni totalmente disastrati e quattro o cinque che non vanno poi così bene» (opinione di Francis Collins) [Kevin Davies, 283].

MARTIN BROOKES