Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Genoma – Tutto il Dna della ricetta genetica di un organismo [Martin Brookes, 142]. Il Progetto Genoma Umano vuole tracciare la mappa di tutti i geni che sono iscritti nelle 23 coppie di cromosomi umani [Martin Brookes, 164]. «Nei prossimi anni gli scienziati, aiutati da potenti algoritmi computerizzati, setacceranno l’intero lessico del Dna umano per identificarne tutti i geni. Non è possibile prevedere quanti ne troveremo, le stime variano ampiamente da 40.000 a 100.000. La sfida odierna è quella di conoscere la funzione di tali geni e di predire il collegamento tra milioni di variazioni nella sequenza del Dna e la predisposizione a innumerevoli patologie. Tali progressi permetteranno ai medici di controllare il genoma di ogni singolo individuo per dotarlo di una tessera personalizzata con l’indicazione del rischio per le malattie più comuni, tra cui per esempio le cardiopatie, il diabete e le malattie mentali e le cure più efficaci. Entro dieci o vent’anni potremmo portare con noi queste informazioni in un DVD personale, stracolmo di informazioni sulla nostra vulnerabilità genetica e la tolleranza ai farmaci» [Kevin Davies, 13]. «Il progetto Genoma Umano ha lo scopo di dare vita alla tavola periodica biologica: non 100 elementi, bensì 100.000 geni» (allusione alla tavola periodica del Mendeleev) [Kevin Davies, 21]. Quando, nel 1986, Walter Gilbert azzardò una previsione del costo del progetto Genoma Umano scrisse sulla lavagna 3 miliardi di dollari, il che significava che ogni lettera sarebbe costata un dollaro. Le reazioni furono palesemente ostili, perché tutti quei soldi al Genoma avrebbero ridotto gli stanziamenti alle altre ricerche (e infatti alla fine degli anni 80 gli stanziamenti concessi dal NIH per progetti diversi dal genoma passarono dal 40 al 25 per cento) [Kevin Davies, 23]. «Il genoma umano, variamente definito come il libro della vita, il manuale dell’uomo, il codice dei codici, contiene ricchezze di valore quasi inestimabile. Bisogna tuttavia ammettere che è incredibilmente noioso da leggere (del resto, tre miliardi di lettere fanno questo effetto). Se la sequenza fosse scritta con lo stesso carattere di questa pubblicazione ogni pagina conterrebbe circa 3000 caratteri, un gene in media sarebbe lungo 5 pagine, mentre per il Dna di un cromosoma medio sarebbero necessari circa 200 libri di dimensioni medie e per l’intero genoma umano occorrerebbe una biblioteca contenente 4000 libri» [Kevin Davies, 45]. «Il genoma umano è duemila volte più grande di quello di un batterio tipico» [Kevin Davies, 185]. «Lo scopo a lungo termine del Progetto Genoma Umano era quello di produrre un assemblaggio perfetto, quasi alla lettera, dei tre miliardi di basi presenti nel genoma umano» [Kevin Davies, 209]. «Secondo Venter, entro dieci anni a ogni bambino che nascerà in un ospedale americano verrà determinato il repertorio genomico completo, consegnato ai suoi genitori su un Dvd o su qualsiasi altro mezzo più moderno prima che lascino l’ospedale» [Kevin Davies, 276]. Vedi anche Progetto Genoma Umano

MARTIN BROOKES