Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Mutazioni – Accidenti genetici casuali. Sono in definitiva la fonte principale di tutte le variazioni genetiche. Senza mutazione non vi sarebbe varietà e senza varietà non vi sarebbe evoluzione. Se non fosse per le mutazioni, la Terra sarebbe ancora popolata da una massa di molecole identiche fluttuanti nel brodo primordiale [Martin Brookes, 26]. «A volte un cambiamento casuale del codice genetico avrà come risultato una nuova proteina che funziona meglio di quella che c’era prima» [Martin Brookes, 27]. «Le mutazioni non sono altro che il cambiamento di una o più basi azotate nel Dna che comportano, anche se non sempre, una modificazione parallela nella catena di aminoacidi (nella proteina) corrispondente. Quindi un mutante è un individuo che presenta un allele di un gene diverso da quelli che si trovavano prima nella popolazione» [Marcello Buiatti, 47]. I geni grandi sono più vulnerabili alle mutazioni dei geni piccoli [Martin Brookes, 28]. «Un cambiamento mutazionale, come la terza lettera di una parola, non altererà necessariamente la sequenza di amminoacidi di una proteina. La maggior parte delle mutazioni si riscontra nella terza lettera di una parola; quelle che si verificano nella prima o nella seconda lettera comportano maggiori probabilità di compromettere le possibilità di sopravvivenza. Più grave è una mutazione che interessi i segnali di inizio o di arresto. Se non c’è alcun segno di inizio, non è possibile produrre alcuna proteina. Se non c’è alcun segno di arresto, la sequenza degli amminoacidi cresce indefinitamente. La rimozione di un cartello di stop può avere conseguenze imprevedibili!» [Martin Brookes, 83]. «Quante mutazioni si accumulano nel genoma dell’uomo? In attesa di un’indagine completa sull’intera sequenza del nostro genoma, possiamo prendere in esame uno studio comparativo delle sequenze di Dna di 46 geni dell’uomo e dello scimpanzé. I ricercatori hanno osservato 143 sostituzioni che modificherebbero la sequenza della proteina corrispondente, mentre il numero che ci si aspettava era 231. Le 88 mutazioni che rappresentano la differenza forse erano talmente deleterie da venire eliminate dalla selezione naturale. Valutando l’intero genoma umano (posto che sia formato da 60 mila geni) e prendendo in considerazione i cinque milioni di anni da quando gli uomini e gli scimpanzé hanno avuto un antenato in comune, il risultato indica circa quattro nuove mutazioni che cambiano la sequenza di una proteina ogni generazione; di queste varianti, due o tre potrebbero essere state davvero disastrose» [Kevin Davies, 66]. M. indotta - Mutazione causata da un mutageno. Alle mutazioni indotte dall’ingegneria genetica le piante resistono meglio degli animali, che in genere ne muoiono [Marcello Buiatti, 47]. «La doppia elica è sottoposta a un bombardamento costante di raggi cosmici, onde gamma, radiazioni ultraviolette e decadimento radioattivo che, se pure non causano danni diretti, lasciano una traccia di elementi chimici pericolosamente reattivi chiamati radicali liberi. Questi elementi chimici reagiscono con tutto ciò con cui vengono in contatto, Dna compreso» [Kevin Davies, 59]. M. spontanea – Mutazione causata da un errore nella replicazione della cellula avvenuto senza l’influenza di un agente mutageno [Martin Brookes, 30]. Vedi anche Allele.

MARTIN BROOKES