Cinquantamila.it La storia raccontata da Giorgio Dell'Arti

Spazzatura genetica – Il 75% del Dna è spazzatura, cioè è costituito da sequenze apparentemente insignificanti. «La maggior parte del materiale genetico di scarto sembrava essere costituito da sequenze di Dna altamente ripetitive. Gli esseri umani, per esempio, avevano qualcosa come 300-500.000 copie di una sequenza di 300 lettere inframezzate tra le loro ricette genetiche. Il genoma di un organismo contiene un intero stuolo di parassiti genetici» [Martin Brookes, 102]. «Oggi si ritiene che la stragrande maggioranza del Dna spazzatura rappresenti quello che rimane di geni trasponibili e di altri parassiti genetici, come i virus, che si sono inseriti nei cromosomi tempo fa e da allora sono stati immobilizati dalla mutazione» [Martin Brookes, 103]. I maggiori accumulatori di spazzatura genetica sono gli anfibi: le salamandre hanno 20 volte più Dna degli uomini e in grandissima parte si tratta di materiale di scarto [Martin Brookes, 103]. «Le sequenze non codificanti evolvono molto più in fretta delle sequenze codificanti perché nella spazzatura genetica le mutazioni si accumulano senza che ciò provochi alcun effetto sfavorevole". Quindi "per distinguere specie strettamente affini vengono impiegati geni che si evolvono rapidamente, mentre per quelle meno affini si usano geni a evoluzione lenta» [Martin Brookes, 149] Solo il 5% del Dna umano codifica effettivamente i geni [Kevin Davies, 24] «Quello che più colpisce è la quantità di spazzatura che quasi oscura le migliaia di definizioni o ”geni”. E’ sorprendente inoltre che solo il 3% circa di ogni volume sia composto di geni: per distinguerli dalla robaccia occorre un occhio esperto» [Kevin Davies, 51]. «Il sequenziamento del Dna spazzatura, secondo Brenner, è un po’ come le imposte sul reddito, che non si possono evadere, ma vi sono modi per evitarle; in ogni caso sono uno di quei problemi che possono e devono essere lasciati ai nostri successori» [Kevin Davies, 77]. Per eliminare la spazzatura nella mappatura del genoma venne adottato il metodo Whole-genome shotgun [Kevin Davies, 214]. «L’équipe del consorzio pubblico preannunziò l’esistenza di 30-40 mila geni che codificano le proteine. Tali sequenze corrispondono a circa l’1,5% del genoma, ma, poiché la maggior parte è interrotta da frammenti di Dna spazzatura, in realtà i geni che codificano le proteine coprono circa il 25% dell’intero genoma. L’articolo cercò di spiegare anche il mondo bizzarro del Dna spazzatura, famiglie di sequenze di origine virale e batterica variamente caratterizzate come freeloader (scrocconi) o parassiti. In maniera sorprendente, alcuni di tali elementi di Dna non sono distribuiti casualmente lungo il genoma bensì tendono ad aggregarsi nei pressi dei geni, suggerendo che potrebbero avere funzioni ancora ignote» [Kevin Davies, 330]. Vedi Trasposoni, Whole-genome shotgun.

MARTIN BROOKES