Maurizio Ternavasio, La Stampa 1/3/2013, 1 marzo 2013
COSA SI FA PER LE MALATTIE RARE?
Dopo la giornata internazionale delle malattie rare di ieri, domani a Milano si svolgerà una marcia per sensibilizzare sull’argomento. Che cosa si intende per malattia rara?
Una malattia viene considerata rara quando la sua prevalenza nell’ambito della popolazione è inferiore a un dato livello, codificato dalla legislazione di ogni singolo Paese. Per l’Unione europea (e l’Italia) corrisponde allo 0,05% della popolazione, ossia un caso su 2.000 abitanti. Gli Usa invece adottano il limite dello 0,08%.
Quante sono le malattie rare?
Rare, appunto, ma numerose. Attualmente se ne conoscono dalle sei alle ottomila. «L’80% è di origine genetica - spiega Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale malattie rare -. Ma l’altro 20% ha una base multifattoriale, quindi si deve fare prevenzione contro le sostanze inquinanti, alcuni farmaci e gli stili di vita sbagliati. È fondamentale diagnosticare precocemente le malattie».
Quanti ne soffrono in Italia?
Secondo le stime più attendibili, nel nostro Paese sarebbero tra il milione e il milione e mezzo di individui.
E nel resto del mondo?
I dati parlano di 60 milioni di malati tra Europa e Stati Uniti. Più difficile stabilire i numeri per Africa e Asia.
In che cosa consiste la marcia dei malati rari su Milano?
La manifestazione nata nel 2011, che partirà domani alle 14 da piazza Castello, porterà nel capoluogo lombardo chi intende sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema delle patologie sconosciute ai più, spesso ignorate anche dal mondo della ricerca in quanto «fanno» numeri troppo bassi. Malati, medici ed associazioni hanno deciso di riunirsi per dar voce ai problemi e alle battaglie quotidiane.
Qual è la politica del ministero della Salute?
Nel riparto dei fondi della Sanità, il ministero ha destinato alle malattie rare 20 milioni di euro più 15 milioni per i tumori rari. «Ma non va abbassata la guardia - ha detto il ministro della Salute, Renato Balduzzi - . Le malattie rare costituiscono un vero e proprio banco di prova dell’efficienza del Sistema sanitario nazionale».
E per quanto riguarda i bambini?
«Difendiamo i bambini fragili con malattie rare anche in tempi di crisi». È l’appello del presidente della Società Italiana di Pediatria, Giovanni Corsello. «Mi auguro che la situazione politica non comporti ritardi nell’approvazione e attuazione del Piano nazionale per le malattie rare, perché in Italia ci sono 600 mila persone che aspettano risposte ai loro bisogni di salute. Molti di questi sono bambini e adolescenti: l’80% delle malattie rare esordisce in età pediatrica».
Cosa prevede il Piano nazionale sulle malattie rare?
La bozza redatta dal governo ha il compito di organizzare a livello regionale presa in carico, ricerca, formazione e informazione sulle malattie rare. Il documento deve essere approvato entro il 2013 come previsto dalle Raccomandazioni del Consiglio d’Europa. Bisogna garantire assistenza domiciliare, riabilitazione, fornitura di farmaci orfani spesso di difficile reperimento.
Cosa sono i farmaci orfani?
Sono le medicine efficaci nel trattamento di alcune malattie che non vengono prodotti o immessi sul mercato a causa della domanda insufficiente a coprire i costi. «L’Italia ha una buona percentuale nella disponibilità dei farmaci orfani, ma ci sono differenze di accesso a livello regionale», dice Luca Pani, direttore generale dell’Agenzia italiana del farmaco. I sussidi dell’Unione Europea «hanno incentivato una ricerca che, altrimenti, non ci sarebbe mai stata per patologie così rare». La parte da padrona in Europa la fa la Francia con il 93% dei farmaci orfani sul mercato, all’ultimo posto c’è la Svezia col 7%. L’Italia ha un buon piazzamento con il 67% dei farmaci orfani a disposizione.
Quali sono le strategie migliori?
Utilizzare, a tappeto, i test per la diagnosi precoce esistenti; finanziare e potenziare i programmi di ricerca per i nuovi farmaci; lavorare in squadra tra specialisti delle diverse discipline, coinvolgendo al contempo i pazienti.
E cosa fa la Commissione Ue per offrire un contributo fattivo contro le malattie rare?
Ha deciso uno stanziamento di 144 milioni di euro diretto per finanziare 26 progetti di ricerca. Gli studi miglioreranno la vita di circa 30 milioni di europei, in gran parte bambini, che soffrono di queste malattie. Nella ricerca sono coinvolti 300 partecipanti di 29 Paesi.
E in Italia?
Molti gli istituti e le università partecipanti ai 26 progetti di ricerca, tre quelli coordinati da organismi italiani. L’università degli studi di Ferrara dirige un pool sulla beta-talassemia. All’Istituto Superiore di Sanità spetta elaborare una piattaforma per condividere le migliori pratiche per la gestione delle malattie rare. La Federazione Telethon è capofila di uno studio per migliorare la vita delle persone affette dalla sindrome di MarouteauxLamy, una malattia metabolica.