Valentina Arcovio, La Stampa 16/6/2010, 16 giugno 2010
”COS HO SPIATO NEL MIO FUTURO”
Non so se sarò felice e non so quale sarà il mio destino. Ma so quali malattie un giorno potrebbero uccidermi». Stephen Quake non sembra preoccupato.
Per nulla. Eppure, dopo aver dato una sbirciatina al suo futuro ha scoperto che il suo Dna cela una vera e propria bomba a orologeria. Nonostante oggi sia sano come un pesce.
Seduto nel suo ufficio alla facoltà di bioingegneria di Stanford, in California, pensa solo a quale sarà il prossimo passo verso la medicina del futuro, quella a misura del singolo. Chiunque parli con Quake, infatti, ciò che percepisce è che prima di essere una persona, con tutte le sue debolezze e incertezze, è uno scienziato che guarda affascinato i progressi che la scienza regala ogni giorno all’umanità. «Nel mio genoma ci sono scritte cattive notizie - dice - ma non ho paura. Sento che avere informazioni sulla mia suscettibilità ad alcune malattie mi aiuti ad avere un’interazione più utile con i miei medici». Al suo posto molti sarebbero entrati nel panico, cercando a tutti i costi di cambiare quanto i geni hanno deciso per loro.
Quake, no. Almeno per il momento. «Il mio medico - racconta - mi ha consigliato di prendere le statine per prevenire i problemi cardiaci a cui sono suscettibile. Io, però, ho deciso di non assumere ancora alcun farmaco». Una scelta coraggiosa, certo. Così come lo è stata quella che ha preso un anno fa, quando ha deciso di farsi sequenziare il genoma, investendo ben 50 mila dollari (pari a circa 38 mila euro). Perché riuscire a metabolizzare i risultati non è mica roba da tutti.
«Farsi sequenziare il proprio genoma - sottolinea Quake - può creare sicuramente ansie. Ecco perché non dovrebbero farlo tutti, anche se un giorno avrà un costo decisamente inferiore, intorno ai mille dollari». Potrà essere difficile riuscire, però, a dissuadere i più ansiosi. E’ come chiedere a qualcuno di non avvicinarsi a una palla di vetro in grado di prevedere di quale morte si morirà: una curiosità a cui è difficile resistere. La stessa a cui non è riuscito a resistere Quake, che ora sa cosa i suoi geni hanno in serbo per lui.
Grazie a una tecnica di sequenziamento che ha inventato lo scienziato stesso nel suo laboratorio, e che ha brevettato con la sua società Helicos Biosciences, Quake e i colleghi hanno analizzato per intero il genoma tramite un algoritmo che sovrappone i dati genetici del paziente con quelli già noti, come sesso ed età. L’analisi si è concentrata su 55 condizioni, che vanno dal diabete all’obesità, fino alla schizofrenia e alla gengivite.
Ebbene, il responso è stato tanto chiaro quanto duro da digerire: Quake è suscettibile a diverse condizioni patologiche altamente invalidanti, nonché letali. In pratica, ha il 23% di rischio di sviluppare un cancro alla prostata; ha più del 50% di probabilità di diventare obeso, di soffrire di diabete del tipo 2 e di avere una malattia cardiaca. C’è inoltre una piccola, ma non irrilevante possibilità, pari all’1,4%, che possa sviluppare l’Alzheimer.
«Siamo all’alba di una nuova era nel campo della genomica», commenta Quake. «Informazioni come queste - continua - permetteranno ai pazienti di ricevere un più stretto e frequente controllo, mentre coloro che sono a basso rischio saranno risparmiati i test non necessari. Questo avrà importanti benefici economici e migliorerà l’efficienza della medicina».
Al momento solo una decina di persone hanno avuto il privilegio di farsi «leggere» e analizzare il proprio Dna, ma, se le previsioni di Quake sono vere, presto questo tipo di test sarà talmente accessibile - ed economicamente conveniente - che chiunque potrà accedervi. «Leggere il proprio Dna non significa soltanto scoprire a quali malattie si è suscettibili, ma anche conoscere un pezzo della propria storia famigliare, in meglio e in peggio», dice lo scienziato. In effetti, non è solo l’interesse scientifico ad averlo spinto a iniziare questa avventura. Tant’è che i risultati della mappatura del suo genoma riflettono in parte un’eredità che la sua famiglia tramanda da generazioni.
In particolare, lo scienziato è rimasto molto colpito dalla morte prematura di un suo parente, deceduto improvvisamente nel sonno all’età di 19 anni. Ma nonostante tutti questi indizi portino a prevedere che probabilmente sarà una malattia cardiaca a causare la morte di Quake, lo scienziato è ben consapevole che non sono solo i geni a scrivere il nostro futuro. «Il genoma non è il destino», sottolinea. «C’è una componente genetica di rischio, ma c’è anche una componente ambientale. Sulla nostra salute - precisa - influiscono anche altri fattori al pari del nostro Dna, come gli stili di vita e l’ambiente in cui si vive».
Se i geni di Quake non rivelano alcuna suscettibilità verso il cancro ai polmoni, non significa che lo scienziato possa fumarsi cinque pacchetti di sigarette al giorno senza correre rischi. La prudenza non è mai troppa.