Rita Lena, TuttoScienze - La Stampa 14/10/2009, 14 ottobre 2009
STESSI GENI COPIE DIVERSE. IL SEGRETO DELLE MALATTIE
Perché ognuno di noi è diverso? Al di là di quella fisica, la vera differenza si nasconde nel Dna, tanto che due codici genetici differiscono l’uno dall’altro anche per lo 0,8% delle sequenze, vale a dire per oltre 1400 variazioni nel numero di copie dei geni, quelle che vanno sotto il nome di «CNVs» («Copy Number Variations»).
In poche parole, siamo differenti non tanto per quali geni abbiamo, ma per quante copie sono state trascritte dentro di noi: a scoprirlo è stato un team internazionale di ricercatori che hanno messo a punto una nuova e sorprendente mappa all’interno del Genoma, individuando 75 «regioni» in cui si verificano cambiamenti importanti.
Ognuno di noi ha due copie di Dna, una ricevuta dalla madre e l’altra dal padre, ma il Genoma è molto più complesso di quanto si ammettesse finora: a mutare - spiega la ricerca appena pubblicata su «Nature» - è la ripetizione oppure la cancellazione dei geni. E a rendere il tutto ancora più imprevedibile sono le variazioni a livello delle singole lettere - i nucleotidi - definite in gergo «SNPs», (Single Nucleotide Polimorphisms).
Matthew Hurles e Stephen Scherer del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge (insieme con i colleghi del consorzio), hanno analizzato il Dna di 450 individui di nazionalità diverse, di origine europea, africana e asiatica, creando così un «database» a cui attingere per studiare, con una risoluzione molto alta, il ruolo dei cambiamenti genetici nell’insorgenza di alcune malattie.
Se il ruolo dell’ambiente è indubbio, queste mutazioni potrebbero provenire da molto lontano, dai nostri remoti antenati. Ciò che è certo è che, analizzando i campioni di sangue, lo studio ha scoperto che 75 «regioni genetiche» vagano nel Genoma e che più di 250 geni possono perdere una delle due copie, mentre una cinquantina potrebbe formare nuovi «componenti» genetici.
La ricerca, per la prima volta, contabilizza anche i «CNVs»: almeno un bambino su 17, infatti, ha una nuova variazione «CNV» nel numero di copie dei geni e queste oscillazioni sono destinate a produrre delle conseguenze: se per alcuni non hanno effetti clinici, per altri, invece, gli effetti possono essere importanti. «Gli studi in questo settore hanno fatto passi da gigante negli ultimi anni - spiega Steve Scherer dell’Hospital for Sick Children di Toronto in Canada -. Ma noi stiamo ancora cercando quelle più comuni. Siamno convinti che ci siano molte ”CNVs” che hanno conseguenze importanti sulla salute e che si possono trovare in una persona ogni 50 o in una ogni 100».
I margini di incertezza non mancano ed ecco perché - spiega Hurles - dobbiamo andare avanti e lavorare ancora molto per arrivare al risultato finale». Ogni cancellazione o ogni ripetizione di un gene - è l’ipotesi prevalente - dovrebbe influenzare le quantità di Rna messaggero e, quindi, la quantità delle proteine sintetizzate. Si tratta di «dosi» diverse, che possono favorire o prevenire l’insorgenza delle malattie. Un giorno, forse, si potrebbero contare le copie di geni critici e compensare gli squilibri delle loro proteine per ideare le giuste terapie.