La Stampa, 3 maggio 2016
Sono stati trovati i 93 geni colpevoli del tumore al seno. Lo studio inglese che dà una speranza in più alle donne
La malattia ha una sola «etichetta» ed è la più temuta dalle donne. Il tumore al seno è la forma di cancro più ricorrente, nel gentil sesso: 48mila le nuove diagnosi conteggiate nel 2015. Ma in realtà, dietro questo nome, si cela un rosario di condizioni tra loro diverse che rende le pazienti «uniche» al cospetto di oncologi, genetisti e chirurghi. A segnare la differenza è la «firma» genetica alla base della malattia, come confermato da un ampio studio condotto da un gruppo di ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton (Gran Bretagna) e pubblicato sulle colonne della prestigiosa rivista «Nature». Un aspetto mica da poco, che potrebbe avere come ricaduta l’estrema «personalizzazione» delle cure, peraltro già avviata.
A caccia di mutazioni
Gli scienziati s’erano posti come obiettivo quello di «rintracciare» tutte le mutazioni del Dna sospettate di innescare la malattia. Così hanno passato in rassegna l’intero genoma delle cellule tumorali di 560 pazienti affetti da un cancro al seno: 556 donne e quattro uomini. Lanternino alla mano, i ricercatori hanno lavorato per trovare conferma delle «driver mutation», alterazioni che si riscontrano nella maggior parte dei casi di malattia e che a essa sono ormai associate. La loro priorità, però, era quella di scoprire quali trasformazioni «passeggere» risultassero associate alla più diffusa neoplasia femminile. Motivo per cui nessuna porzione del Dna è stata esclusa dalla ricerca: introni (sequenze non codificanti), esoni (le porzioni di geni che vengono trascritte in Rna e poi tradotte in proteine) e sequenze intergeniche.
Il lavoro è stato lungo, ma la fatica non è stata sprecata. Da ieri si sa infatti che la «radice» di un tumore al seno potrebbe risiedere nell’alterazione di 93 geni, scoperti alterati nelle cellule neoplastiche e non in quelle utilizzate come «controllo». La capacità di modificare la loro struttura – in maniera unica o combinata – potrebbe non concretizzarsi sempre con la stessa frequenza. Di un aspetto, però, il gruppo di ricerca inglese è abbastanza convinto. Al setaccio potrebbero essere sfuggite alcune mutazioni, ma è sulle regioni di Dna indicate che bisogna puntare il mirino per dichiarare scacco matto al tumore al seno.
Trattamenti ad personam
Il risultato ha avuto ampia eco in poche ore. Mai prima d’ora era stato svolto un lavoro di ricerca dell’origine molecolare della malattia di così ampia portata. Per avere conferma che i nuovi geni mutati fossero realmente associati al tumore al seno, gli autori dello studio hanno incrociato le mutazioni osservate con i dati ottenuti da simili indagini condotte negli anni scorsi. Così è stato possibile avere la riprova di alcune informazioni già note, ma soprattutto identificare altri possibili «punti di innesco» della malattia. Responsabili delle più frequenti mutazioni all’interno delle cellule colpite dalla malattia sarebbero dodici diversi eventi di sostituzione di basi azotate e sei forme di duplicazione e delezione genica. La conoscenza del profilo genetico del tumore al seno è dunque sempre più ampia, a tredici anni dalla mappatura completa del genoma umano: composto da poco più di ventimila geni. Un passaggio considerato cruciale da Mike Stratton, direttore del Welcome Trust Sanger Institute, perché «tutte le neoplasie dipendono da mutazioni che avvengono nel Dna delle nostre cellule: identificarle è il primo passo per mettere a punto terapie mirate».
Non c’è un tumore al seno uguale per tutte. Ma da ieri per tutte le donne c’è una speranza in più. Le cure del futuro saranno messe a punto sulle caratteristiche del singolo paziente. È su questo terreno che si punta a sconfiggere una volta per tutte la malattia.